哪种产前诊断方法更安全？

     世界上每年有大量出生缺陷发生。一些临床产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、绒毛膜绒毛采样等，能在孕期了解胎儿是否患有某些遗传病（如镰状细胞贫血等）或染色体疾病（如先天性愚型等），对出生缺陷的预防发挥了积极的作用。然而，这些产前诊断方法都是带有一些创伤性的操作，是否会对妊娠过程及其结局有所影响，一直为人们所关注。在门诊经常碰到一些妊娠的“小朋友”询问哪种产前诊断的方法更安全一些，有些年轻的医生也比较“纠结”不知如何回答。下面是我们从世界卫生组织生殖健康图书馆选出的一篇系统综述 （Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252.），将其分析的结果摘抄 + 翻译如下：

    检索了至2008年1月前在世界卫生组织注册的Cochrane妊娠和分娩组资料库资料，对所有进行孕中期、孕早期羊膜腔穿刺和孕早期经宫颈或经腹绒毛膜绒毛采样（CVS）的随机化临床试验进行了系统分析、比较，共有16项研究纳入系统分析，结果发现：①一项在无高危险因素孕妇（4,606例）进行的观察，自然流产率约为2％；孕中期进行羊膜腔穿刺会使流产率增加1％，但是两者的差异没有达到统计学上的显著性差异。②在同一项对照研究中，与不需要进行干预的孕妇（流产率1.3％）比较，孕中期羊膜腔穿刺随后自发流产率（2.1％）的增加是有统计学意义的。③孕早期羊膜腔穿刺与绒毛膜绒毛采样（CVS）相比，流产率有所增加,新生儿马蹄内翻畸形足发生率也有所增高。④相对于孕中期羊膜腔穿刺，经宫颈绒毛膜绒毛采样（CVS）流产的风险有所增加；有一项经宫颈CVS观察，总流产率高达19.5%，但该项观察的失访率也高达33.5%；该数据不能用于比较，只能作为参考。⑤一项经腹CVS与孕中期羊膜腔穿刺的比较性研究，两种方法在总流产率上的差异没有统计学意义。⑥经宫颈CVS与经腹CVS比较，前者对技术的要求较高，取样成功率较低，需要穿刺的次数也更多；由于两项研究间存在统计学异质性，经宫颈和经腹CVS之间发生流产的差异尚不能确定。

    鉴于上述结果，作者认为：孕中期羊膜腔穿刺比孕早期羊膜穿刺或经宫颈绒毛膜绒毛采样（CVS）更为安全，是产前诊断可选用的方法。如果在妊娠15周之前需进行产前诊断检查，那么经腹CVS应该作为首选。

附录：现有的产前诊断方法简介

1、羊膜腔穿刺 (俗称：羊水穿刺)
通过取羊膜腔穿刺取羊水培养进行染色体核型分析和一些遗传问题的分析。妊娠16～22 周羊水中的活细胞比例达20 %以上,且羊水量较多,取羊水对胎儿发育影响小，国内进行羊水穿刺培养的时间一般是16－20周。下面是在B超监护下进行羊水穿刺的示意图：

2、绒毛膜绒毛取样（CVS）

在孕周9－11周时，用一根很细的针通过孕妇腹部或宫颈穿刺到胎盘组织中，取适量的绒毛进行培养，进而检测胎儿是否存有遗传方面问题。

3、脐带血检测（PUBS）
脐血检测是最为准确的方法，可用于进一步验证羊水穿刺和绒毛检测的结果。脐血检测需要在18-22孕周时才可进行，这种方法同样具有较高的流产风险。