冰冻的体验

　　冰冻的体验

　　全称为“ALS冰桶挑战赛”，在短短两周内已经风靡全美国。这项起源于美国的公益活动，要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动，旨在让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病。首都医科大学宣武医院神经内科主任医师王锁彬教授告我们，渐冻人是一种运动神经元病，起病隐秘，切尚无法治愈。

　　“渐冻人”是运动神经元病

　　渐冻人就是肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS）的俗称，也叫做运动神经元病。该病是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展的疾病。由于运动神经元的损害，患者表现为骨骼肌萎缩、无力，以至完全瘫痪，丧失肢体活动能力、语言表达功能，吞咽不能、丧失进食功能，甚至呼吸肌麻痹而死亡。疾病逐渐进展，这些功能逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。

　　在神经系统变性疾病中，渐冻人的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。世界范围运动神经元病的患病率约为0.8～8.5/10万，属少见病。我国缺乏大规模的流行病学调查，大约患病率为4.5～7.9/10万。发病高峰在40～50岁。男性发病占优势，男女比例约为2：1。发病率随年龄增大而增高。

　　“渐冻人”起病隐秘

　　运动神经元病（MND）往往隐袭起病，早期症状不明显，而被忽视。疾病进展也很缓慢，到就诊时常常已经出现明显的肌肉萎缩、无力，并产生功能障碍。MND早期症状包括说话含混不清，上肢举起重物力量减弱，用手捏持物品无力，下肢单足站立力弱，足下垂而易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋。症状发展开始常不对称，从一个区域发展至另一个区域。也就是说要注意肌肉无力、萎缩，肌肉跳动、肌肉痉挛；舌肌萎缩、构音障碍，咀嚼肌无力、面肌无力、吞咽困难、饮水呛咳、颈肌无力等征象。

　　只有5%～10%为家族性，有明确的遗传背景；约90%～95%的患者没有家族史，为散发性。但有家族史的患者和部分没有家族史的患者都与基因的突变有关。目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等；对渐冻人患者进行基因检测有利于遗传学诊断及亲属的遗传咨询。而遗传学研究，可能会为寻找该病的发病机制及可能的治疗手段提供有力的帮助。

　　目前渐冻人的诊断仍然缺乏特异的生物学标志，主要是临床表现和肌电图和神经传导研究等电生理检查，还要排除类似运动神经元病的其他疾病，如颈椎病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、平山病、脊髓灰质炎后综合征、遗传性痉挛性截瘫、多灶性运动神经、周围神经病、副肿瘤综合症等疾病，因此要进行相关的检查和化验。

　　“渐冻人”尚无法治愈

　　目前运动神经元病仍是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数患者病程为3～5年，约10%的患者可超过10年。但有许多方法可以改善患者的生活质量，尽可能延长生存期。治疗中除使用延缓病情发展的药物外，强调了应给予包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等的综合治疗。目前美国FDA唯一批准的一个药物，可以对抗兴奋性氨基酸毒性作用，在一定程度上延缓病情发展，从而延长患者生存期数月。早期使用可能获益更多。此外影响患者生存的两个主要问题是呼吸肌麻痹和进食不能带来的营养问题。对于前者，建议定期检查肺功能。注意患者呼吸肌无力的早期表现，若有征象，尽早使用双水平正压通气（BiPAP）无创呼吸机。当患者咳嗽无力时，应使用吸痰器或人工辅助咳嗽，排除呼吸道分泌物。当病情进展，无创通气不能维持血氧饱和度>90％，二氧化碳分压<50 mm Hg或分泌物过多无法排出时，可以选择气管切开，有创呼吸机辅助呼吸。对于后者，当患者尚能够正常进食时，应采用均衡饮食，吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量、富含维生素的饮食以保证营养摄入。改变食谱，进食软食、半流食，少食多餐。当患者吞咽明显困难、不能经口咽进食，体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮胃造瘘，可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。当然，患者还有其他问题，特别是帮助其交流、改善其心理，如恐惧、焦虑、抑郁等，应给予足够重视。

　　专家特别提醒患有有心脏病、冠心病、高血压、脑梗塞、脑动脉瘤、动脉粥样硬化心脑血管疾病的人，挑战该项目时还是要慎重，以防引发心脑血管疾病。

　　文/首都医科大学宣武医院王蕾