孤儿药 FDA接受首例治疗罕见病DMD的新药申请

中国罕见病 2015-07-08 18:14:09 阅读(0) 评论()

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　　孤儿药 | FDA接受首例治疗罕见病DMD的新药申请

　　2015-07-08编译/蒋立春中国罕见病中国罕见病

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　　杜氏肌肉萎缩症，英文Duchenne Muscular Dystrophy，简称 DMD，是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，一种X染色体连锁隐性遗传病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病情况比较复杂，约有65%左右与遗传有关，35%为个体突变所致。DMD是肌营养不良中发病率最高的一型。还有一种良性亚型，叫BMD（Becker Muscular Dystrophy），称为贝克型肌肉营养不良。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，患者通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，病程较DMD更长，全国每年新增约3000名DMD/BMD病人，患者总数约有10万人。

　　治愈杜氏肌肉萎缩症组织(Cure Duchenne)非常高兴地看到FDA决定接受第一个可能治疗杜氏肌肉萎缩症的新药申请。FDA 表示将接受BioMarin 制药公司的关于drisapersen的新药申请，这是第一个走到这一步的治疗杜氏肌肉萎缩症的新药。

　　治愈杜氏肌肉萎缩症组织的创立者Debra Miller说，“杜氏肌肉萎缩症组织感谢BioMarin公司致力于研发治疗该症的新药。该组织很自豪地支持第一个治疗方法在美国达到这个重要的里程碑式的进展。” 她还说，“该治疗方法有可能显着地改善杜氏肌肉萎缩症患者的生活质量。我们很高兴FDA能接受该药的新药申请，该药有望在年内得到批准。”

　　无独有偶，另外一家制药公司Sarepta 也宣布他们完成了新药eteplirsen的研发，该药也旨在治疗杜氏肌肉萎缩症。

　　治愈杜氏肌肉萎缩症组织，是一个全国性的专注于找到杜氏肌肉萎缩症的治愈办法的非盈利组织，该组织为上述两个新药提供了最早的资金资助以及支持。

　　对于Serepta公司的新药进展，Miller 说，“我们为eteplirsen的进展感到欢欣鼓舞。达到新药审批的新药申请阶段让我们向最终治愈该病迈出了重要一步。杜氏肌肉萎缩症组织从最近的好消息里看到治愈该病的希望。Sarepta公司和治愈杜氏肌肉萎缩症组织会再接再励，走向成功。”

　　Drisapersen最初是由 Prosensa公司开发出来的，该公司最近被BioMarin公司并购。这个药和Sarepata 都是通过51号外显子跳过来来实现其疗效，其精髓在于让基因组无视基因组中的突变，从而克服由于这些突变使得病人不能产生一个关键蛋白dystrophin的问题。外显子跳过可以改变导致杜氏肌肉萎缩症的突变的剪切形式，从而让细胞能有机会产生新的dystrophin蛋白，进而来维持肌肉力量。外显子跳过是一类针对特定突变的治疗方法，也就是说它是一种个体化的医疗。所以这类药将只能对13%左右的杜氏肌肉萎缩症患者有效。

　　Miller 说：“我们坚信随着科学不断地发展终有一天将能帮助到更大比例的杜氏肌肉萎缩症患者。我们将继续支持这些科学研究，我们希望有朝一日，这些现在看来非常有希望的治疗方法能成为治愈该病的保证。”

　　治愈杜氏肌肉萎缩症组织建立于2003年，专注于救治杜氏肌肉萎缩症的患者。在全球范围内，有30多万名男性罹患此病（约每3500人一个）（译者注：由于导致此病的基因突变位于X染色体，男性只有一个X染色体，而女性有两条该染色体，女性即使携带突变也往往受到另一份正常X染色体的保护，故而非常罕见罹患此病）。由于该组织的支持，一共有7个研究项目进展到了临床实验，3个治疗药物有望在明年得到FDA的批准。这些治疗方法将会减轻携带某些特定突变的杜氏肌肉萎缩症患者的痛苦。但是要找到一个治愈该病的方法，还有很多的工作要做。

　　本文由罕见病发展中心（CORD）编译，转载请注明出处。

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