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23GENEBANK参加国际权威组织GA4GH第四次全体会议

中农本草 阅读(0) 评论()
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  当地时间2016年10月16日-18日在加拿大温哥华举行全球基因组学与健康联盟(GA4GH, GlobalAlliance for Genomics & Health)第四次全体会议。此次会议共有来自全球40多个国家的300多名代表。23GENEBANK作为中国区的代表,参加了本次会议。

  GA4GH是全球知名的行业组织,致力成为促进基因组与疾病、健康信息的全球共享的权威国际组织。联盟吸纳了一大批在各自领域有重要影响力的公立组织和企业机构,以及基因组学、临床医学、信息科学和法律、伦理学界等领域的专家参加,着手制定基因数据处理的全球公共策略和国际准则。

  GA4GH第四次全体会议期间和临床相关的部分主要集中了11个相应主题。本次GA4GH会议,核心理念:标准、合作、共享。

  ·标准——包含了对基因、基因变异、临床表型、家族史信息等的数据标准化、结构化;

  ·合作——提出了数据库之间的合作、科研组织之间的合作、临床和科研之间的合作、遗传检测者之间的合作等;

  ·共享——主要是提出了如何共享,如何制定数据共享时的传输标准,在临床医生、病人、科研单位、服务商之间,在临床实验室、公共数据库、临床服务网站和APP之间。

  在几个分组论坛中,23GENEBANK主要参与了Clinical &Data Working Group的会议和讨论。 技术在快速发展,数据量在成倍增长,数据维度也在不断扩大,面对个性化医疗的美好愿景,我们需要行业标准,我们需要更加便捷和规范化的合作,最终才会使每个普通人真正享受到技术带来的健康管理模式。哈佛医学院的 Gil Alterovitz & Reece Hart的发言主题《The Synergy Project》(协同项目)《VariationModelling Collaboration》(序列变异信息合作)中,阐述道:“在生物信息学分析中,对序列变异进行知识库查询的时候,会遇到相同的变异有不同的名字,不同的变异可能有相似容易混淆的名字等问题,这会给变异的解读带来麻烦,造成一定假阳性或者假阴性的产生。“

  所以 ,现在研究者们对基因的名字已经开始规范化,并且构建不同数据库的对应表同样,序列变异也需要规范化,并且在不同已有的知识库之间搭建匹配桥梁。完成这样的工作需要合作,也需要考虑如何使科研者方便去使用,是再构建一个权威性数据库还是对已有大型数据库进行优化?是否需要开发相应的转换工具?如何让研究者们自愿去使用这些工具?这些都是需要解决的问题。

  23GENEBANK拥有自己累积整理的知识库,在收集公共数据库的过程中,除了ACMG推荐的标准数据库,也收集了很多专一的数据库。在对于序列标准化和不同数据库匹配的过程中,我们采用了HGVS(人类基因组突变协会)规定的标准基因名和突变名称,如果数据库未收录,我们自己设计了标准化的描述突变位置+变异序列的方式,确保文献报道的突变和实际检测突变的一致性。同样 ,23GENEBANK自主研发的序列变异解读系统,整合了公共数据库挖掘、风险计算模型、现有流行解读算法等几个方面,加上专家系统的校验,在最大程度上追求解读的正确性。这套系统我们已经构建了自己的知识产权体系,含专利、软著权等。GA4GH对于变异解读的标准化设置和相应数据库的开发,我们会密切关注,跟进最新数据。

  Gil Alterovitz还分享了关于《HL7 FHIR Genomics:building an ecosystem for precision medicine》(HL7 FHIR基因组学—构建精准医疗中的生态系统)的主题,HL7在美国的电子病历系统中广泛使用,现有V2,V3, FHIR等标准,其中,FHIR为新一代标准,还没有被广泛推广。临床数据传输的标准,使得医疗数据可以实现快速管理、共享推动电子医疗、移动医疗行业的发展。但是随着现在检测技术的不断发展,新的流程、新类型的数据层出不穷,现有FHIR的标准是否能够胜任?需要让FHIR标准与时俱进,还需要花费大量的时间进行数据补充、完善,以及对于大数据时代来临的技术更新。

  临床数据中,临床表型和家族史信息一直辅助临床诊断,随着分子检测技术的发展,如何将基因信息和传统表型信息,定量整合分析,来获取更加精准的诊断和推荐个性化的治疗方案,是当今研究的一个热门话题。在数据和分析工具不断开发之前,制定标准很重要,才能够让研发的工具,真正得到最大化的应用。

  23GENEBANK的临床线产品不仅仅包括对于癌症靶向用药的基因检测,同时也正在扩展临床线的外延,正在开发中的电子医疗分析终端软件,会支持HL7数据传输标准,和已有系统对接整合。软件计划整合癌症靶向用药分析、表型分析、家族史分析等,使临床医生方便进行数据管理分析等。我们自主研发中文版的临床表型定量分析系统,也将会学习phenopackets表型框架的优点。我们支持行业标准的建立,并在这个行业标准建立的过程中贡献自己的力量,我们的分析流程可以最大化的与已有标准化系统进行整合。

  区块链在会议上也有提及,这个技术在金融行业已有广泛应用,是一个不可逆分布式增量存储技术,它的特点在于去中心化、去中介化、数据完整、低交易成本等。相对git等技术,它可以算是三代增量存储技术。用于医疗行业,简单来说,可以方便医疗机构对患者医疗记录的提取,以及确保医疗记录的数据安全等。但是23GENEBAN认为区块链技术成本相对较高,在医疗行业的应用,仅仅是“噱头”,还是真正能够带来医疗数据管理交流的革新?发展动态需要持续跟进。

  会议期间,23GENEBANK与来自多个地区的机构进行了交流,双方对未来合作方向,有了初步的勾勒。其中,病人权益组织的Dr Peter Kapitein, 纽约GENOME CENTER的软件工程师Dorian Leary,欧洲分子生物学实验室的Dr Daniel Zerbino,新加坡SINGHEALTH 的Yasmin Bylstra,Cancer Gene Trust项目的负责人之一 Mark Lawler教授与我们交换了深入的技术性想法和未来的技术合作建议,在不远的将来,我们可以看到23GENEBANK会展开更广泛的国际性合作,将帮助国内建立更完善的基因检测标准,从而让更多普通人群真正受益于这一技术。

mt.sohu.com true 中农本草 https://mt.sohu.com/20161101/n471989841.shtml report 3748 当地时间2016年10月16日-18日在加拿大温哥华举行全球基因组学与健康联盟(GA4GH,GlobalAllianceforGenomics&Heal
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