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来自Gladstone研究所的科学家们在小鼠试验中发现一种能够缓解人类疾病与衰老的新机制，这一机制或许能够解释人类疾病严重程度为何如此之高。这些都源于端粒-保护染色体随年龄增长不断缩短的末端结构-的重要作用。
端粒的逐渐失活与年龄增长以及疾病的发生之间存在紧密的联系，但端粒的长度是如何影响人类疾病的目前仍是一个迷。如今科学家们发现，在患有人类心脏病的小鼠中，端粒酶的缩短会导致心脏钙信号波动的失控，进而产生致命性的严重后果。这一发现使得研究者们能够针对这一疾病设计新型药物，并能够通过这一角度对人类的其它疾病进行研究。
动脉阀钙化症（CAVD）是导致心阀以及血管中钙沉积的疾病，严重情况会导致血管硬化。目前这种疾病仅仅能够通过手术置换心脏阀门，这是世界上第三大严重的心脏疾病，75岁以上的人群中有3%受到该病的影响。CAVD随着年龄的增长而越发严重，其根本原因则是NOTCH1基因的突变。
在最新的这项研究中，研究者们发现端粒酶的长度与该疾病的发生风险之间存在明显的相关性。即端粒越长则患此病的风险就越低。
研究者们此前认为NOTCH1是引发CAVD的关键，但单独缺失了NOTCH1的小鼠并没有出现CAVD的症状，之后，研究者们进一步缩短了小鼠的染色体端粒长度。结果显示，两个突变同时出现之后会使得小鼠产生类似于人类的CAVD症状。
之后，研究者们计划利用这一小鼠模型检测其它药物对于CAVD疾病的治疗效果。
原始出处：Christina V. Theodoris et al. Long telomeres protect against age-dependent cardiac disease caused by NOTCH1 haploinsufficiency, Journal of Clinical Investigation (2017).
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