渐冻人日关注渐冻人

　　ALS（全称是肌萎缩侧索硬化症），是一种运动神经元病，患者头脑清晰但肌肉逐渐萎缩无力，身体如同被逐渐冻住一样，被称作“渐冻人症”，霍金即是渐冻人患者。

　　6月21日是“世界渐冻人日”，设立初衷是呼吁社会关注这种可怕的疾病。“渐冻人症”是一种罕见病，在中国的发病率约为十万分之三。

　　冰桶挑战引发社会关注渐冻人

　　2014年，风靡全球的冰桶挑战一下子让很多多知道了“渐冻人症”。不仅国际名人，国内很多医生和名人也加入了冰桶挑战。中华医学会神经外科学分会副主任委员、北京大学第三医院神经科主任樊东升即是其中一位。

　　樊东升告诉记者，渐冻人患者，就是逐渐被冻住，但是头脑非常清楚，事实上自己看着肌肉逐渐萎缩，也是件悲哀可怕的事。冰桶挑战是拿冰水浇下，这种感觉和渐冻人生病的感觉相似。一般来讲，健康人浇不坏，但是年纪大的，用一缸冰水直接砸头，有一定风险。

　　樊东升说，冰桶挑战的意义在于让更多公众认识了这个疾病。名人参与加快了传播速度。在目前罕见病里，ALS成为一个代表性疾病，这和冰桶挑战的活动有一定关系。冰桶挑战的另一个目的是为ALS患者募集资金，在这个活动进行的两周中中，美国募集了1亿多美金，中国约800万人民币。目前，罕见病群体也已受到政府关注，可能与这项活动有关。

　　早诊断合理营养积极治疗可延缓病程

　　渐冻人症怎么预防？樊东升教授说，渐冻人症和遗传有关，环境因素、不良生活习惯可能会触发疾病发生。如果有良好的生活习惯，可能不会触发遗传的内在机制。目前来看，吸烟、大量摄取味精可能会引发有遗传因素的人发病。目前的观察来看，在同一个家系中，有吸烟等不良生活习惯的人发病比其它人早，但是这些都尚缺乏有效证据证明。

　　北京协和医院神经内科主任崔丽英教授告诉记者，目前，造成“渐冻人症”的原因还不清楚，很可能患者至死都不知道致病原因。如果能尽早诊断，通过合理营养、合理用药、积极治疗，可延缓患者的病程，提高生存质量。

　　樊东升说，尽管没有特效药物治疗，也要加强营养，高能量、更热量、高蛋白的饮食，这可能都起到一定的隐患疾病进展的作用。稳定患者情绪，保持良好心态，让病人树立战胜疾病的信念，这可延长患者生存期。

　　药物治疗新突破

　　作为一种神经系统慢性致死性变性疾病，目前尚无治愈方法，目前上市的治疗药物能够延缓疾病发展。

　　四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳教授告诉记者，目前，国际、国内指南推荐有效治疗的药物是利鲁唑，它主要针对兴奋性氨基酸毒性作用。今年5月，美国的FDA批准了依达拉奉治疗ALS，依达拉奉以前用于治疗脑梗塞，治疗ALS是新批准的适应症，属“老药新用”，符合药物研发的国际惯例。

　　据记者了解，目前我国尚未批准依达拉奉治疗ALS。先声药业的“必存”上市多年，是依达拉奉仿制药，是先声药业主打产品。先声药业首席科学官牟骅博士告诉记者，目前，先声药业正在针对ALS治疗药物进行研发，重点分为两个方面，一是积极申请国产依达拉奉用于治疗ALS，二是开展先声研发的复方依达拉奉开展ALS临床试验。