今天你一定要看，有关唐氏综合症的一切

在德国也有一个女孩，身高只有149cm，却上过两次纽约时装周的大舞台，她也是唐氏综合症患者。

我们似乎觉得唐氏综合症离我们很远，但其实我们身边有许多的唐妈妈，唐宝宝。她们这个群体一直都在努力着，只是我们不知道。在一些地方唐宝宝也会像普通的孩子一样玩耍，大笑，接受相关的教育。唐宝宝们应该是上帝送往人间的折翼天使，来检验人世的爱。

在这个为了唐宝宝设立的日子里，我们来了解一下这个病症。只有了解，才能预防，才能更好地关爱。

什么是唐氏综合症

唐氏综合症又叫做21-三体综合症。正常情况下，染色体都是成对的，但是如果第21对染色体多出一条，就会导致这种基因病。据医学统计，大概有60%的患儿会在妊娠早期流产。孩子生下来，会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而且，无法治愈！

残酷的是患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟！患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状！

唐宝宝对于家庭和社会都是一个考验。我们需要根据唐宝宝的具体情况指导患儿的家庭社会对其进行教育。唐宝宝虽然比别的孩子慢一些，但却可以根据之后慢慢教导达到正常生活，且寿命可以和普通人差不多。

唐氏综合症的预防

唐氏综合症并没有药物治疗，一旦发现只能终止妊娠。对于很多妈妈是一个残酷的打击，会有妈妈选择坚持把孩子生下来。这是一个很伟大的行为，但是妈妈们还是要理智分析自己的家庭情况，孩子生下来也很容易夭折，对妈妈造成心理的创伤。并且唐宝宝对家庭是不小的考验，大家看到的天才只是少数，大部分孩子的生活是不能自理的。如果妈妈们生下了唐宝宝，可以向相关机构寻求帮助。唐宝宝的成长需要专业的看护教导！

不能治疗，可以预防。

1.遗传咨询：

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断：

这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。

唐氏综合征的筛查

唐氏综合征的筛查简称唐筛。

什么是唐筛？

唐氏综合征的筛查也是一种很好的检测手段。如果可以建议妈妈们都去做一下检查！这是通过经济，简单，无创伤的检验方法进行筛查。

进行唐氏筛查的时间有2个时期怀孕的第9~13周称之为孕早期筛查怀孕的第14~21周+6天称之为孕中期筛查。无论早中期一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果如结果为高危也不必惊慌因为还要进一步通过绒毛活检早期或羊水穿刺中期从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

为什么要进行唐筛？

唐氏综合症是最常见的严重先天性智力发育不全性疾病，临床表现为比较严重的不可逆智力障碍及发育异常。目前还没有从根本上治疗的方法。大约700个新生儿中就会有一个唐氏综合症患儿，随着孕妇生育年龄的增大，生出唐氏综合症患儿的几率也增大。唐氏综合症通常是一种偶发性的染色体疾病，即便父母双方的染色体都正常仍然有可能生出唐氏综合症患儿。据专家估计，如果出生一个唐氏综合症患儿的话，会给一个家庭带来100万元的经济负担，同时还可能会给家庭带来沉重的社会和心理压力，所以通过唐筛来估量孕妇可能怀有唐氏综合症患儿的风险很有必要。

唐筛怎么做？

抽取孕妇少量静脉血，检测血清中特定指标，结核孕妇的孕周、体重及B超等等因素，再综合计算出孕妇怀有唐氏综合症患儿的可能性。这是一种无创性的筛查方法，简便易行。

筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四项的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周计算出“唐氏儿”的危险系数这样在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿。

唐筛的准确度如何？

根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案，在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率，分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。

就是说抽血化验指数偏高时怀有唐宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的几率较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇，应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测。如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

面对唐氏综合症我们怎么做？

生下唐宝宝，由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

唐宝宝婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

在最后给大家推荐一部和唐氏综合症有关的影片，或许我们能对自己和生命有更多的反思。

片子的女主角就是一位被确诊唐氏综合症患儿的妈妈，已经怀孕24周，对于孩子的去留问题让人心疼。

婴儿的生命权应该保障，女性的身体自主权也应该保障，二者优先考虑谁？生下孩子，孩子的一生都可能遭受病痛折磨而妈妈的一生也要被孩子牵绊住！拿掉孩子，24周的孩子已经是一个小生命，对于这样的取舍已经没有谁对谁错了！

而电影中也出现了许多真实的唐氏综合症患者，告诉人们唐宝宝其实受到专业的照顾引导，也可以生活的很好。

影片所展现出了母爱与女性的坚强让人觉得震撼，同时片子真实的展现了一位母亲生产和失去孩子的痛苦。

不管什么样的孩子，都是一张白纸。给他画上什么颜色，是家庭与社会共同的责任。唐宝宝只是比别的孩子上色慢一些，但只要努力，也是可以变得绚烂多彩的。我们需要正确的认识和看待唐宝宝们，这是我们生而为人的责任，也是这个社会的义务。返回搜狐，查看更多