一般来说，存在Y染色体微缺失的男性往往是无法自然生育的，因此缺失不会遗传至下一代的。通过ICSI治疗，有少量精子的Y染色体缺陷的患者可以拥有自己的后代。Y染色体是父传子，子传孙的染色体。那Y染色体微缺失要不要做性别选择，选择生育女孩？
Y染色体微缺失要不要做选择生女
Y染色体微缺失是男性不育症常见遗传因素
基因突变造成的Y染色体微缺失，是男性不育症中居于第二位的遗传因素，其发生率仅次于克氏征。文献统计，多达12%的非梗阻性无精症，6%的严重少弱精症男性，有Y染色体微缺失。对于严重少精症（精子浓度<5百万/毫升）与无精子症的患者，推荐常规检测有无Y染色体微缺失。
Y染色体是最小号的染色体，是决定男性之所以为男性的性别染色体，上面有决定睾丸发育和精子发生的基因。Y染色体是一条孤独的染色体，不像1～22号染色体那样可以配对重组；但这条“孤独的狼”有许多回文序列和重复序列，这些序列间发生的非等位同源重组的特点，被认为是导致Y染色体微缺失的主要机制。Y染色体微缺失根据在Y染色体的位置，进一步分为Y染色体近段、中段和远段缺失，分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失（如图）。
图人类染色体和Y染色体微缺失示意图
Y染色体微缺失导致无精症和严重少精症
AZFa区域缺失通常导致无精症和小睾丸，睾丸组织学特征是“唯支持细胞综合征”。AZFb区域缺失同样导致无精症，但睾丸体积正常或偏小，睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”。这二种类型的缺失目前认为均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，多数患者尚残存精子生成能力，临床特征可表现为无精症或严重少精症。大约50%的AZFc缺失的无精子症患者可通过睾丸外科取精法获得精子。手术方法有：睾丸穿刺取精、睾丸切开取精及睾丸显微切开取精，目前认为后者取精成功率最高。
Y染色体微缺失生育子代的风险
查阅文献可知Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代，且为100%，并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能，子代生精障碍有加重趋势。其次，微缺失导致Y染色体不稳定，可能会产生45,X后代。
还有研究报道Y染色体微缺失患者会伴有性染色体嵌合体45,X/46XY，和其它性染色体异常。不过，目前临床观察并没有发现Y染色体微缺失生育的孩子患特纳综合征（45,X）、性器官发育异常、二性畸形、染色体异常比例增加。
Y染色体微缺失要不要做PGD
通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）筛选女性胚胎移植，这样就无需担心子代生育障碍。那到底要不要只选择生女呢？这是一个非常难以回答的问题。
支持做PGD的理由是：
可以阻断基因缺陷下传给孩子，我们曾有一例Y染色体微缺失患者在做ICSI后生育一对同样缺失的双胞胎男孩，如果做PGD就不会出现。最近遇见一对国外来的Y染色体微缺失夫妇对我说，他们一定要做PGD，长期不育给家庭和个人带来的痛苦让他们不愿意孩子再去承受一次。
不支持做PGD的理由主要有:
①Y染色体微缺失导致的不育不属于严重遗传疾病，不能因为生育问题就剥夺了“他”来到这个世界的权利；
②担心PGD胚胎活检会给胚胎带来潜在的额外伤害；
③PGD费用昂贵，在ICSI(费用大概2.5～3万)基础上还需要2万左右；
④有的患者无法产生足够数量的胚胎去做PGD，因为理论上要损失50%的胚胎。
目前国内外对于是否行PGD做性别选择则意见分歧明显。欧洲国家一般不提倡做PGD，法国明文规定不允许，美国生殖医学会在 “PGD的专家共识”中认为有精子的Y染色体微缺失可以做PGD。
我国辅助生殖规范规定的PGD适应症是：主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等，没有具体明确提及是否可以。
但国内大多有PGD资质的生殖中心一般同意Y染色体微缺失可以做PGD。辅助生殖治疗指南强调履行告知义务，具体是否行PGD治疗听从患者的选择。
我们中心在临床实践中，对于Y染色体微缺失处理大致原则一是遗传咨询，告知遗传风险、可选治疗方案和费用，二是告知PGD的风险。我们既不劝说Y染色体微缺失病人做PGD，也不反对做；充分尊重他们的意愿、知情同意实施性别选择方案。
本文作者：
杨晓玉
医学博士，主治医师
江苏省人民医院生殖中心
最权威的生殖与遗传诊疗服务平台，“蒲荷孕育”就在你身边。（微信号：puheyunyu）