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随着人们健康意识的不断提高，产前筛查已成为孕妈妈们孕期不可缺少的检测项目，但很多孕妈妈可能并不了解如何选择各类产前筛查和产前诊断，下面我们详细了解下，产前筛查及诊断的种类及作用。
产前筛查
唐氏筛查，分为两类。
孕早期唐氏筛查–孕三月，筛查的最佳孕周为9~13+6周
孕中期唐氏筛查–孕四月，筛查的最佳孕周为15~20+6周
唐氏筛查：是通过抽取孕妇外周血（空腹），通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重等临床信息，通过风险评估软件，综合计算得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形的风险。
无创DNA 产前筛查
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
无创DNA 产前筛查是基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，主要应用高通量基因测序等分子遗传技术检测检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。具有准确性高，安全无创性等有点。孕周达12周以上便可接受检测，适宜孕周为12+0~22+6周。
羊水穿刺产前诊断
即羊水细胞核型分析
传统的产前诊断技术是在超声引导下，从孕妇的腹部通过“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺术）抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。一般在孕18周到26周期间进行。
唐筛、无创DNA、羊穿的区别？
检测项目 |
唐氏筛查 |
无创DNA |
羊水穿刺 |
|
细胞培养 |
基因芯片 |
|||
类型 |
产前筛查 |
产前筛查 |
产前诊断 |
产前诊断 |
针对疾病 |
21三体、18三体和开放性神经管畸形 |
21三体、18三体和13三体 |
所有染色体数目异常和结构异常 |
所有染色体数目异常及微缺失微重复 |
最佳适宜孕周 |
15-20+6周 |
12~22+6周 |
18~22周 |
18~26周 |
检测样本 |
血清 |
血浆 |
羊水 |
羊水 |
检出率 |
60-70% |
>99% |
>99.9% |
>99.9% |
特点 |
准确性低，有漏诊风险 |
无流产风险，准确性较高，其他染色体异常可以提示 |
金标准、检测全面、有流产风险、耗时长 |
可以检测到微小缺失重复 |
价格 |
185元 |
2210元 |
1700元左右 |
4000元左右 |
孕妈妈们应该怎样选择？
建议孕妇首先进行唐筛。孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者，可以进行无创DNA产前检测。
唐筛低风险
提示胎儿患病的可能性较小，继续妊娠，按期产检。
唐筛高风险
提示胎儿患病的可能性大，建议选择羊水穿刺产前诊断；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性感染活动期、孕妇Rh阴性血型等），可以选择无创DNA产前检测。
唐筛临界风险
提示胎儿患病的可能性较大，若超声检查未提示胎儿发育异常，可以选择无创DNA产前检测。
无创DNA产前检测高风险
提示胎儿患病的可能性很大，建议务必选择羊水穿刺产前诊断进行确诊。
我院无创DNA产前检测的检测流程是怎样的？
1.每周一至周五全天、周六上午，产科门诊2楼优生门诊进行咨询，根据医生的建议，经慎重考虑，选择接受无创DNA产前检测。
2.填写申请单、知情同意书及保险单
3.在门诊一楼大厅6号台抽取静脉血5～10毫升（友情提示：采血不需要空腹，正常饮食即可）。
4.标本送至实验室，进行相关检测。
5.10个工作日内，检测结果若为低风险将短信告知。收到短信后可于上班时间到门诊2楼9号优生门诊领取检测报告。
6.检测结果若为高风险或其他异常情况将电话通知，并安排医生进行临床咨询，做进一步介入性产前诊断，传统核型分析或基因芯片进行确诊。
目前，连云港市妇幼保健院是连云港地区唯一一家资质齐全，且能够独立开展无创DNA检测的医疗机构，也是本地区唯一的产前诊断中心。该中心成立于2004年，是本地区唯一具备资质开展产前诊断（筛查）和新生儿疾病筛查的机构，为省妇幼保健重点学科，连云港市十大诊疗中心之一，提供优生优育咨询，产前诊断，遗传病诊疗等服务。中心拥有标准化的分子遗传检测实验室，并于2016年9月4日，顺利通过江苏省临检中心技术审核。专业技术人员均已取得产前筛查与诊断技术资质、临床基因扩增检验技术资质。
连云港市产前诊断中心还提供羊水穿刺，细胞染色体核型分析、以及全基因组基因芯片检测等服务，能够为无创产前筛查中的高风险孕妇提供进一步的产前诊断。为了您和胎儿的健康，为了您和您孩子的健康，请至连云港市妇幼保健院就诊，接受专业的临床咨询服务，体验一站式产前检查。
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连云港市妇幼保健院优生门诊咨询时间：周一至周五全天、周六上午
地址：连云港市海州区苍梧路10号
服务咨询电话：0518-85831939
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