罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。世界卫生组织（WHO）认为，目前全球有5000-6000种罕见病，约占人类全部疾病的10%，患病人数占总人口的0.65‰～1‰，只有不到１％的罕见病已有有效治疗方法，因此，罕见病给患者及家庭造成巨大痛苦；而神经系统发生的罕见病，在全身各系统罕见病中的发生比例最高，肌萎缩侧索硬化（ALS）因冰桶事件逐渐被大家所熟悉，是其中关注度相对较高的一种。
什么是肌萎缩侧索硬化症？
肌萎缩侧索硬化（ALS）是神经肌肉疾病的一种，从发病机制来说也是神经变性病的一种。由于该病感觉神经未受到侵犯，不影响患者智力、记忆及感觉。
因为肌萎缩侧索硬化（ALS）患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，最常见的临床表现为手部肌肉无力、萎缩，身体如同被逐渐冻住一样，俗称“渐冻人”。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是一位“渐冻人”。
肌萎缩侧索硬化（ALS）国外数据显示发病率约为1.5/10万，在我国缺乏发病率的确切调查。临床发现，有家族遗传史的患者发病率明显增高，而遗传学和环境因素共同作用增加了散发性患病的风险。
诱发肌萎缩侧索硬化症的原因有哪些？
导致发病风险增加的环境因素很难确认，某些职业，包括意大利足球运动员出现肌萎缩侧索硬化症丛集发病，以及从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是环境危险因素。因为发病机制尚难以完全确定，故预知疾病风险很难。对有家族遗传史的人，可以检查与家族性肌萎缩侧索硬化症相关的多种基因，但目前能查的基因即使是阴性也不能排除发病的可能。
目前，肌萎缩侧索硬化（ALS）治疗主要集中在控制症状和维持患者生活质量，如呼吸功能和营养支持治疗，尽可能延续生存时间。
专家呼吁：帮助他们，让爱不罕见！
“希望大家能够了解这个病，了解这样一个人群。”航空总医院神经内科专家介绍说，当我们因为交通拥堵为选择开车还是坐地铁更快而苦恼时，这些患者连自己动一下脚趾都很困难，他们需要大家理解他们的生活困境。专家们认为，患者需要的是切实的关怀，对贫困患者最主要的是如何解决没钱买药、没钱护理、没钱购买呼吸机、没钱营养支持的问题。另外，如何帮助罕见病人重归社会，实现人的社会价值至关重要。
“帮助他们得到社会尊重与持续关爱是大家努力的方向。”专家表示，“肌肉虽然渐冻，但心是暖的，帮助他们，让爱不罕见。”
专家简介
张洁，航空总医院神经内科副主任，神经病学博士，副主任医师。
专业特长：周围神经病、格林巴利综合征、重症肌无力、运动神经元病、帕金森病、多系统萎缩、肌张力障碍、眩晕综合征等神经系统疑难病症诊疗，擅长临床神经电生理评定和肉毒素注射治疗技术。
简介：张洁，北京协和医学院神经病学博士，师从于著名神经病学及神经电生理专家、协和医院神经科主任崔丽英教授；协和博士期间主要从事神经电生理技术对神经系统变性疾病诊治及基因诊断工作，协和硕士期间从事脑血管病发病机制的研究，熟练掌握动物实验、细胞培养、药物筛选、分子生物学实验等基础实验技术，现主要研究方向为：周围神经病和神经肌肉病、神经遗传变性病、临床神经电生理评定、肌张力障碍诊疗。
2012年牵头筹建航空总医院病房肌电图室，除常规的神经传导、诱发电位、针极肌电图、重复神经电刺激检查外，开展国内外先进的肛门括约肌电图、震颤分析技术、单纤维肌电图技术、经皮异常肌反应技术、运动诱发试验技术、感觉定量分析、前庭肌诱发反应等电生理检查项目；其中，经皮异常肌反应技术经张洁博士大幅改良后，为面肌痉挛患者寻找病因提供了简单、敏感、无创的方法，在国内神经内科独树一帜。肌萎缩侧索硬化的神经电生理研究在国内也走在前列。张洁主任多次应邀在全国神经病学年会及全国神经电生理学术年会会上发言交流，发表学术论文及专著共计30余篇。
学术任职：中华医学会北京分会青年委员、中国变性病学会青委会常委兼秘书长。
出诊时间：星期三下午（神经肌肉病门诊）
科室电话：010-59520240