尽管POI的多个病因已被阐明，仍有接近50%的POI因找不到确切病因。
作者 | D小编
来源 | 医学界妇产科频道
卵巢早衰（POF）：是指40岁之前达到卵巢功能衰竭，闭经时间≥4~6个月，2次间隔4周以上卵泡刺激素（FSH）>40U/L，伴有雌激素降低及绝经症状。
由于POF的概念存在局限性，无法体现疾病的进展性和多样性，仅代表卵巢功能衰竭的终末阶段，目前更倾向于采用早发性卵巢功能不全（POI）。
POI指女性在40岁之前卵巢活动衰退的临床综合征，以月经紊乱（如停经或稀发月经）伴有高促性腺激素和低雌激素为特征。停经或月经稀发4个月，间隔>4周连续2次FSH>25U/L。
来自甘肃省人民医院西院区刘会玲教授在医生站app进行了《早发性卵巢功能不全的管理》的讲座，小编将POI的病因、临床表现及诊断进行整理，希望对大家的临床工作有所帮助。
一
早发性卵巢功能不全的病因
1.染色体和基因缺陷
性染色体异常：研究表明，10%~12%的POI患者存在染色体的异常。
脆性X智力低下基因前突变：携带前突变为55~200拷贝数的女性一般不会有智力异常，但POI的发病风险增加13%~26%。
常染色体基因突变：青春期前诊断的一系列疾病，如半乳糖血症，与POI发生的高风险性相关。
2.自身免疫性卵巢损伤
自身免疫性卵巢损伤导致的POI最具临床相关性的是自身免疫性Addison病。
自身免疫性肾上腺疾病： 21-羟化酶自身抗体（21OH-Ab）和肾上腺皮质抗体（ACA）对于自身免疫性POI的诊断具有高度敏感性。
自身免疫性甲状腺疾病：目前，甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）是自身免疫性甲状腺疾病最敏感的检测指标。对于TPO-Ab筛查阳性的患者应该建议其每年筛查促甲状腺素（TSH）。
I型糖尿病：目前还缺乏足够的证据常规对POI患者进行糖尿病筛查。
3.感染因素
有文献报道各种感染因素与POI的相关性，如流行性腮腺炎、巨细胞病毒、结核、疟疾、水痘及志贺菌属，但是仅见病例报告。
不建议感染因素的常规筛查。
4.医源性因素
主要是放疗、化疗和手术对卵巢的损伤，因此当某项医疗措施可能导致POI发生的时候，需要与患者讨论并取得知情同意。
放疗与POI发生的风险取决于放疗的区域、计量及年龄。
具有生殖毒性的化疗对数是药物及计量依懒性的，并且与患者年龄相关。
卵巢子宫内膜异位囊肿手术可能影响绝经年龄，并与POI的发生风险相关。
5.特异性POI及其他
尽管POI的多个病因已被阐明，仍有接近50%的POI因找不到确切病因而被诊断为特发性POI。
此外，吸烟、饮酒及营养因素可能影响绝经年龄，但尚未确实为POI的确切病因。
尽管没有证据表明吸烟与POI存在因果关系，但是吸烟对卵巢有毒性，且与早绝经相关。建议有POI 倾向的女性戒烟。
二
早发性卵巢功能不全的临床表现
POI患者常以月经周期改变为先兆，主要表现为停经或月经稀发，也可出现潮热、盗汗、性交不适、阴道干涩、睡眠不佳、情绪改变、注意力不能集中、尿频、性欲低下、乏力等雌激素缺乏症状，其临床症状的严重程度各不相同，年轻患者症状较轻。
三
早发性卵巢功能不全的诊断标准
目前国内的推荐诊断标准为：
★ POI以月经紊乱、高促性腺激素和低雌激素为特点。
★ 女性年龄<40岁，出现停经或月经稀发4个月，并有连续两次间隔4周以上的FSH>25U/L，诊断为POI。
AMH水平可间接反映卵巢内的卵泡数量，是卵巢储备更直接的指标；但若月经规律，即使低AMH水平也不能诊断为POI。
关于POI的治疗，请阅读第3篇文章《治疗卵巢早衰，要知道这3种方法！》
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