最近，小编在 MailOnline上看到一个新闻，
讲述的是一个女子罹患Harlequin Ichthyosis（简称HI）的故事。
这也让我想起了“大疱性表皮松解症”，
(epidermolysis bullosa，EB)
同样是一种令人在外貌上
就能深深感受到痛苦的疾病。
现今由于工作的缘由，
了解到了不少以前从所未闻的疾病，
比如苯丙酮尿症、戈谢病、硬皮病、
亨廷顿舞蹈综合症等等，
这些还算比较“有名”的罕见病。
Harlequin Ichthyosis
中文名为“丑角样鱼鳞病”
这是一种罕见的遗传疾病，
属于常染色体隐性遗传性鱼鳞病
的一种严重亚型，
（鱼鳞病，ichthyosis，
一组遗传性角化障碍性皮肤疾病）
据称发病率为百万分之一。
HI会导致皮肤异常厚硬，
并且带有裂纹状，
限制呼吸和进食等。
这种疾病会使得皮肤的生长速度远远超过正常人，而厚度可达正常人的10倍，
新生儿往往只有20%的存活机率，
大多数夭折或胎死腹中。
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今年33岁的Nusrit Shaheen，
（也被亲切地称为Nelly）
英国25个HI患者之一。
Nelly出生时医生甚至认为她活不过几个小时，但幸运的是她前不久刚度过33岁的生日
Nelly从头部至脚，都被厚层皮肤包裹着，
使得她看起来就像一个“外星人”，呼吸受阻，
由于这个疾病她的父母已经失去了三个孩子。
Nelly无疑是活出了一个奇迹，
她成为世界上罹患这种疾病的人群中
年龄最大的一个，
要知道，患病的婴儿往往只有20%的机会存活下来。
每天早上起来，她都得花上一个小时浴中浸泡
之后还得用一个小时细致地
除去身上的“死皮”，
然后再厚厚地涂抹上一种特殊的润肤霜。
睡前又得重复一遍。
这样的流程每天需花上四个小时。
如果不能及时处理，
就可能受到感染而危及生命。
尽管痛苦相随
但Nelly的生活充满活力
Nelly并没有因为自己的疾病
而失去了对生活的信心
相反
她尽自己最大的努力让生活变的更加充实
她成为一名体育老师
在工作的第一天，
令她头疼的是这群孩子很害怕并警惕着
（或许在外貌上孩子们就比较难接受吧！）
但最终她还是赢得了孩子们的信任
由于皮肤的外貌，
Nelly被贴上了“蛇皮人”的标签。
但Nelly不喜欢这个称呼，
在她看来，自己就是普通人，
并不是什么蛇...
“我只是想做些事情，
走出去并享受自己的生活”
Stephanie Turner与Nelly有着同样的境遇，
是美国HI患者中年龄最长者
四年前Stephanie成为世界上HI患者中的首位母亲，现今已是两个孩子的妈妈
图片来源于2016年报道
Stephanie的丈夫称她为战士、超级妈妈。
Mui Thomas 出生于香港并在香港长大
（父母是定居香港的欧洲人）
在她出生之时，同样被认为难以存活下来
Tina Thomas抱着Mui， 1994年
但后来Mui却成为香港橄榄球联盟裁判协会
（Hong Kong Society of Rugby Football Union Referees）
的裁判员并身兼多职。
图片来源于2015年的报道
HI 在胎儿出生前是可以诊断的，
比如羊膜穿刺术或绒毛取样等技术。
同时在“Genetic Testing Registry”中，也可以查到关于疾病的信息。
参考：
1. Harlequin ichthyosis. GeneticsHome Reference (GHR). November 2008;
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=harlequinichthyosis. Accessed 2/6/2015.
2. Ichthyosis, Harlequin Type.National Organization for Rare Disorders (NORD). 2006;
3. 'Snakeskin woman', 33, becomesthe oldest ever with a rare condition that causes her skin to grow thick andscaly (and she wants you to know she's just like anyone else)
http://www.dailymail.co.uk/femail/article-4337800/Snakeskin-woman-oldest-rare-skin-condition.html
4. Harlequin-type ichthyosis. Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Harlequin-type_ichthyosis
5. The portal for rare diseases and orphan drugs，Harlequin ichthyosis (HI)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=457
6. Woman With Harlequin Ichthyosis Becomes HappyMother
7. Meet Mui Thomas, a Hong Kong rugbyreferee with a rare skin condition who hopes to inspire others
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