高雄激素血症的病因复杂，主要通过临床诊断、内分泌诊断、辅助诊断和病因诊断四个方面来进行诊断和鉴别诊断。
作者 | 医学界会议报道组 李小慢
来源 | 医学界妇产科频道
高雄激素血症，是临床上常见的妇科内分泌紊乱疾病，病因较复杂，例如多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的功能性病因，器质性病因主要包括先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、分泌雄激素的肿瘤、性分化异常等，治疗主要是对因治疗。
在第11届全国多囊卵巢综合征（PCOS）诊治进展学习班上，复旦大学附属妇产科医院华克勤教授给我们带来了《高雄激素血症的诊断和治疗》，重点介绍了高雄激素血症的诊断和鉴别诊断，小编整理了精彩内容与大家分享。
（华克勤教授）
一
临床诊断
高雄激素血症在临床上主要表现为多毛、痤疮、雄素性脱发、男性化和一些特殊表现，出现其中任何体征即可诊断高雄激素血症。
1、多毛
特指女性，通常是雄激素依赖性体毛（即性毛增加），体毛生长速度加快、变粗、色泽加深；毛囊皮脂腺对双氢睾酮敏感。
目前无统一的多毛诊断标准，大多采用主观评分和客观评分来进行评估，下图是经典的Ferriman和Gallway毛发分度评分——
（Ferriman和Gallway毛发分度评分图）
Ferriman等提出将人体划分为 11 个区域，每个区域按毛发的量给与评分，每个区域评分后相加，评分越高，多毛的表现越明显；这种方法简便易行，但误差较大。
3、痤疮
痤疮是雄激素过多的面部表现，主要表现为丘疹、囊性结节、脓疮；根据Rosenfield 的临床评分标准，以皮损的性质和数目作为评价标准：轻度为丘疹样痤疮其数目≤20 个，无囊性结节样痤疮；中度为丘疹样痤疮>20个，且有囊性结节样痤疮；重度为出现大量囊性结节样痤疮≥20 个或出现脓疮（见下表）。
（痤疮的临床评分）
3、脂溢性脱发
如下图所示，该女孩表现为前额脱发，额发回缩——
（前额脱发，额发回缩）
4、男性化的表现
当女性体内雄激素水平达一定水平（T≥3 ng/ml），则出现男性化。表现为男性体态：肌肉发育、男性脂肪分布、骨骼粗壮、外生殖器异常和男性化表现；男性化表现主要有：声音低沉、喉结突出、性欲增强、女性第二性征减退、失去女性脂肪正常分布体态（臀、乳房）和外阴模糊。
外阴模糊表现为阴蒂增大，伴有大阴唇部分或完全融合，是胎儿期雄激素异常增高表现，与性分化异常有关。
5、胰岛素抵抗的特有表现
1）月经稀发-闭经
2）肥胖
体重的分类见下表：
（亚洲成人根据BMI对体重的分类 ）
（注 *疾病危险：糖尿病，高血压，CAD）
中心性肥胖的诊断标准：
（腰围cm/臀围cm）WHR表示中心性肥胖的切点：男性≥0.9，女性≥0.85（中国预防医学科学院等对11个省市城乡4万余人抽样调查结果）；
腰围表示中心性肥胖的切点：中国肥胖问题工作组指出男性≥85cm，女性≥80cm为中心性肥胖。
WHR受腰围及臀围影响，还与体型及身高有关，WHO认为腰围较WHR更适合于测量中心性肥胖。
3）黑棘皮症
黑棘皮症为重度高雄激素和重度高胰岛素时表现的皮肤改变。
表现为项、颈、腋下、乳房下、腹股沟皱褶处、两侧大腿内侧近外阴处，皮肤呈褪色、稍突出的苔样变，扪之柔软，组织学显示角化过度，表皮乳头瘤变和着色过深。
二
内分泌诊断
1、激素水平的变化
激素测定在诊断高雄激素血症中有重要意义，见下表：
（各种激素测定在诊断高雄激素血症中的意义）
高雄激素的生化证据：
（高雄激素生化证据）
2、实验室诊断
1）测定总睾酮：正常高限0.8 ng/ml；＞0.8-1.5 ng/ml 考虑PCOS等；＞1.5-2.0 ng/ml 考虑间质卵泡膜细胞增生症；＞2.0 ng/ml，怀疑卵巢肿瘤。
2）测定血LH、FSH：LH/FSH＞2.5-3 怀疑PCOS。
3）测定空腹胰岛素：胰岛素↑，为胰岛素拮抗。
4）测定血DHAS：
成年人，350μg/dl（9.5μmol/L）为正常高限，随年龄↑，DHEAS↓，70岁以后DHEAS测不到，成年人＞350μg/dl,怀疑肾上腺功能亢进或病变；
成年人＞700μg/dl（20nmol/L），怀疑肾上腺肿瘤；
绝经后＞400μg/dl，怀疑肾上腺肿瘤。
5）测定17-OHP，排除迟发性CAH。
三
辅助诊断
可利用超声、CT、MRI和腹腔镜进行辅助诊断。
四
病因诊断
根据发病时间、雄素来源和是否存在器质性病变来进行鉴别。
1、根据发病时间诊断
1）青春期发病：PCOS，迟发型CAH性分化异常；
2）成年发病：肾上腺，卵巢其它良性病变；
3）病情呈进行性：间质-卵泡膜增生症，肿瘤。
2、根据雄激素来源诊断
1）卵巢来源：多囊卵巢综合征、间质卵泡膜细胞增生症、胰岛素拮抗、分泌雄激素的肿瘤；
2）肾上腺来源：Cushing综合征、迟发型肾上腺皮质增生症（轻型21羟化酶缺乏症）、肾上腺肿瘤；
3）睾丸来源：雄激素不敏感综合征、真性假两性畸形；
4）靶器官敏感性异常升高；
5）外源性药物。
3、根据有无器质性病变
（1）功能性疾病：
1)特发性多毛
有多毛，月经规律，雄激素水平不升高，无PCOS，可能与5α还原酶水平升高或靶器官敏感性增高有关。
2)特发性雄激素过多症
雄激素水平超过正常范围，月经规律，排卵正常，B超无多囊卵巢表现，高雄激素来源于卵巢或肾上腺皮质。
3)PCOS
鹿特丹诊断标准（2003）
①长期无排卵
②高雄激素血症的临床体征及/或生化指标
③多囊卵巢（超声每例2-9mm卵泡数12个以上，卵巢体积大于10mm）
以上3项具2项，并排除其他病因——
排除标准：
①排除肾上腺疾病
②排除产生雄激素的肿瘤
③排除高催乳素血症
4）卵泡膜细胞增生症
雄激素水平更高，T＞2ng/ml，DHT、△4A均高，LH正常；卵巢活检可以鉴别：卵巢包膜增厚，远离卵泡处存在黄素华间质细胞；90%伴高胰岛素血症及胰岛素抵抗。
与PCOS共同点：闭经、多毛、肥胖、不育、卵巢多囊改变，雄激素增加；
与PCOS不同点：特殊面容，皮质醇增加，大剂量地塞米松抑制试验可一直升高的皮质醇。
（2）器质性疾病
1）分泌雄激素的肿瘤
主要有卵巢泡膜细胞瘤、卵巢支持-间质细胞肿瘤（睾丸母细胞瘤）、卵巢类固醇细胞肿瘤和肾上腺分泌雄激素肿瘤，血睾酮＞2ng/ml或DHEAS＞700 μg/dl （20nmol/L），影像学可协助诊断，确诊依赖手术病理检查。
2）卵巢雄激素肿瘤
与PCOS共同点：月经失调、闭经；
与PCOS不同点：肿瘤卵巢单侧增大，病情呈进行性，雄素常更高，男性化非常明显。
3）肾上腺肿瘤
与PCOS共同点：DHEA雄烯二酮增加、多毛、月经失调、闭经；
与PCOS不同点：皮质醇升高，用大量地塞米松抑制试验不能使升高的皮质醇恢复正常。
（3）其他
外药性药物：长期使用丹那唑，孕三烯酮等雄激素或有雄激素活性的药物。
（4）酶缺乏
21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17β-脱氢酶缺陷。
（5）性分化异常
雄激素受体缺陷、雄激素不敏感综合征、双氢睾酮合成缺陷、5α-还原酶缺陷、性腺发育异常、真两性畸形。
最后华教授指出，高雄激素血症的治疗关键是明确病因，对应治疗。
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