前言
四川家庭生下手足畸形儿，质疑保健院6次彩超漏诊，彩超检查能发现哪些先天问题？医学不断的进步，越来越多的技术应用在临床上，人们也对医学寄语了越来越多的期望。当一个女性怀孕后，总是希望孩子健康、聪明。现代产科有一门亚专科叫做胎儿医学，就是研究产前诊断的学问，希望通过各种手段将有缺陷的胎儿筛查出来，让没有出生的孩子都健康。
先天性缺陷分为四类：
1
基因异常。这些是遗传性疾病，通常家族内有同样疾病的患者，比如血友病、色盲、地中海贫血等。这类疾病需要进行基因诊断，要进行羊水穿刺或者脐带穿刺。如果家族内病人不能确定是否是基因疾病，需要进行遗传咨询。
2
染色体疾病。染色体疾病是指染色体出现了非整倍体，常见是18、13、21三体综合征，也有其它少见的染色体异常，女性高龄怀孕是一个危险因素。筛查需要进行唐氏筛查、无创DNA。唐氏筛查准确率低，无创DNA准确率高，有条件建议做无创DNA。在这些技术开展之前，唐氏儿非常常见。确诊需要靠羊水穿刺或者期待穿刺进行胎儿的染色体分析。高龄女性建议直接做羊水穿刺或者要做无创DNA。
3
功能异常。比如听力障碍、视力障碍。这些功能检查目前还不能在产前直接做出筛查和诊断。
4
器官结构异常。比如先心病、无脑儿、唇腭裂、脊柱裂等结构异常，筛查需要通过超声、核磁共振等影像学检查。
这些异常可能共同存在，比如染色体异常有可能发生结构的异常。但有些结构、功能异常可能不存在遗传因素，而是由于宫内感染等环境因素造成的，或者查不到原因。功能异常并不一定有结构的异常，可能是神经系统发育等有关。由于各种异常病因纷繁复杂，诊断常常困难。
新闻中生出的孩子主要表现为结构异常，需要通过超声、核磁等进行诊断。而超声在产前检查中应用最广。
我们国家的超声检查的技术规范将超声检查分为三级：
Ⅰ级产前超声——一般的产前超声，主要检查胎儿的生长发育。
Ⅱ级产前超声——产前筛查超声，主要在怀孕18周后对胎儿器官结构进行系统的观察筛查出器官结构的异常。
Ⅲ级产前超声——产前诊断超声，也是在孕18周后进行胎儿器官结构的系统观察，对可能存在的器官结构异常进行分析和诊断。三级产前超声需要有经验的有资质的医生进行诊断。
而我国的《母婴保健法》也规定有六种致死性的畸形：无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出、单腔心、致命性软骨发育不全、胸腹壁缺损内脏膨出的检出负有法律责任。
医学是有局限性的，医生总是希望所有的畸形都能查出，因此如果超声检查出其它异常也会告知孕妇及家属。
畸形的漏诊，涉及很多因素，比如孕妇的脂肪厚度、胎儿体位、仪器的精度、医生的经验等等。
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