颅底及外耳道肿物致儿童面瘫1例

　　儿童还能面瘫？少见！

　　作者 | 武警总医院 顽疾归赵

　　来源 | 医学界儿科频道

　　面瘫又称面神经麻痹，是指因各种病因所致面神经麻痹引起面部表情肌肉瘫痪。临床上根据其发病部位分为中枢型面神经麻痹及周围型面神经麻痹两种，也就是面神经核上瘫及核下瘫。此类疾病高发人群通常为中老年人，儿童中发病较少。我院收治1例典型因肿瘤所致周围型面瘫患儿，现进行汇报。

　　患儿，女，5岁，主因进行性左侧口角歪斜3月就诊。患儿自2017年2月起无明显诱因出现左侧口角歪斜，当地医院诊断周围型面瘫，给予营养神经、改善循环等药物治疗，症状无改善，且症状呈进行性加重，逐渐出现左侧闭眼困难，伸舌左歪。当地医院行头颅核磁检查提示左侧咽旁及岩骨区占位性病变。于我院经鼻及外耳道取肿物活检，病历提示梭形小圆细胞肿瘤，考虑横纹肌肉瘤（腺泡型），FISH基因检测进一步证实该肿物病理为横纹肌肉瘤（腺泡型）。患儿为进一步治疗就诊。

　　入院查体主要阳性体征：患儿左侧额纹消失，鼻唇沟变浅，左侧闭眼不能，下眼睑外翻，闭眼时眼球向上方转动而露出白色巩膜，口唇歪斜向右侧，舌尖偏向左侧。舌前2/3味觉功能明显下降。左耳听力消失，左侧外耳道可见菜花样肿物，伴有黄色粘稠分泌物。

　　入院诊断：左颅底及外耳道横纹肌肉瘤（腺泡型），周围型面瘫

　　诊治经过：入院后评估有无远处脏器转移，行胸部CT检查提示双肺散在大小不等结节，结合病史，符合肺转移瘤表现。骨扫描、骨髓免疫流式、腹部增强CT等均未见转移。故临床诊断为左颅底及外耳道横纹肌肉瘤（腺泡型）IV期；肺继发恶性肿瘤；周围型面瘫。患儿危险度分组为高危组，目前正于我院化疗中，预后极差。

　　病例讨论

　　1、面神经及舌下神经核上瘫及核下瘫定义及特点

　　病变位于脑神经运动核（动眼神经核、滑车神经核、展神经核、三叉神经运动核、面神经核、疑核和副神经脊髓核、舌下神经核）以上部位，即皮质核束受损引起的瘫痪称为核上瘫。病变位于脑神经运动核以下的部位则称为核下瘫。如图所示

　　面神经及舌下神经瘫表现

　　2、该患儿表现符合哪种瘫？

　　患儿病变部位位于左侧岩骨及颅底，病变位于左侧，出现左侧额纹消失，鼻唇沟变浅，左侧闭眼不能，下眼睑外翻，闭眼时眼球向上方转动而露出白色巩膜，口唇歪斜向右侧，符合核下瘫表现。

　　3、横纹肌肉瘤概述、病理分型、临床分组

　　横纹肌肉瘤以无症状软组织肿块起病最常见，是起源于胚胎间叶组织的横纹肌母细胞，具有分化成骨骼肌的潜能，可发生于人体任何部位，可分为预后良好部位（眼眶、除脑膜外的头颈部、胆道、非膀胱及前列腺区的泌尿生殖道）及预后不良部位（除外预后良好部位外任何发病部位）。其病理分为胚胎型、腺泡型及未分化型。其中胚胎型预后相对良好，腺泡型预后不良，复发及转移率均较高。对于难以从形态及免疫组化染色区分病理类型的横纹肌肉瘤，可行FISH探针检测有无腺泡型横纹肌肉瘤特异性染色体异常，如下图示。

该患儿病理FISH探针检测到腺泡型横纹肌肉瘤特异性染色体畸形

　　临床分组如下图所示。

　　4、横纹肌肉瘤的治疗策略

　　横纹肌肉瘤治疗现以基于危险度分组的综合治疗为主，具体危险度分组方式如下图。

　　治疗方式主要为化疗、手术及放疗。所有患儿均需要化疗，术前辅助化疗可降低瘤负荷，使瘤体缩小，质地变硬，减少术中出血，保证完整切除率；术后化疗目的是减少复发率。化疗药物主要包括环磷酰胺、更生霉素、长春新碱；对于中危组加入拓扑替康或伊立替康等拓扑异构酶抑制剂。高危组及复发难治患儿化疗方案需要加入异环磷酰胺、阿霉素及依托泊苷等。横纹肌肉瘤化疗强调早期、联合、足量、交替进行。

　　除腺泡型外，I期横纹肌肉瘤不放疗，II-IV期均需要放疗；I期腺泡型横纹肌肉瘤因局部易复发，也需要放疗。

　　参考文献：

　　第8版诸福棠实用儿科学

　　第2版现代小儿肿瘤外科学

　　NCCN临床实践指南：软组织肉瘤（2017.V2）

　　第8版系统解剖学