“这次座谈会的主题，是请大家对国家食药监总局相关政策征求意见稿中有关罕见病医疗救治的部分提出意见建议。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国开门见山。5月23日，市政协提案委举行“进一步完善罕见病医疗救助机制”提案知情调研座谈会，来自医疗机构、医学院校、罕见病社会组织和医药企业等人士，就如何完善罕见病“有得治、治得起”建言献策。
5月11日，国家食品药品监督管理总局发布了《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》《关于鼓励药品医疗器械创新改革临床试验管理的相关政策》《关于鼓励药品医疗器械创新实施药品医疗器械全生命周期管理的相关政策》三个征求意见稿，其中有些条款与罕见病药物的研发、引进和使用等有关。
“罕见病不只是 医学问题
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前全世界已有近7000种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。由于罕见病的患者人数少，科学认识罕见病的难度大，治疗罕见病的难度也大。一方面罕见病已成为威胁人民生命健康、需要投入大量医疗资源的病种；另一方面，因为政策法规制定滞后、医疗保障体系不全、药品研发乏人问津、社会认知度低下，整个社会对于罕见病的科学认识、防治等问题缺乏积极有效的解决办法。
第十一届全国政协委员李定国教授，曾任九三学社上海市委副主委、上海市政协副秘书长。他在担任新华医院消化内科主任时，接触到不少罕见病病人和家属。“罕见病不只是医学问题，也不只是患者及家属的问题，还是一个亟须解决的社会问题。”李定国连续向全国政协提交相关提案，建言尽快建立罕见病医疗保障制度。
2010年5月26日，上海市政协科教文卫体委员会和九三学社上海市委共同举办“建立罕见遗传病基本医疗保障机制专题研讨会”，与会人士提出在上海率先建立罕见病医疗保障体系的设想。2011年2月28日，第四个“国际罕见病日”，上海医学会罕见病专科分会在正式成立，这是国内第一个以罕见病防治为己任的医学专科学会。
市政协十一届五次会议期间，陈绍行等委员提交了“关于尽快建立上海市罕见病医疗救助机制的建议”提案， 陈义汉等委员提交了“关于建立罕见病专项基金的若干建议”提案。提案建言得到了承办单位的高度重视，表示将继续对罕见病患者这一社会群体给予充分的关注和重视，组织专家和专业机构积极开展相关研究工作，加强新生儿先天性遗传性疾病筛查、诊断和治疗质量管理，做好罕见病医疗质量控制，同时研究建立罕见病的医疗保障机制。
市政协十二届三次会议期间，吴范宏委员提交了“关于本市尽快出台罕见病和罕用药制度的建议”提案， 市政协十二届四次会议期间，吴家平委员提交了“关于把罕见病患者救治费用纳入医疗保障范围建议”提案。提案承办单位在答复是认为，解决罕见病患者保障问题的关键在于“立法”，通过立法，可以明确多方面的措施，如罕见病患者的医疗保障资金来源、鼓励商业保险开发险种、激励药品生产企业研发仿制有关药品、加强对流行病学等基础研究，以及确保罕见病患者在学习、就业等方面的保障等。
2014年，上海在全国率先成立了地方性非公募基金会——上海市罕见病防治基金会，致力于罕见病预防、宣教、医疗、援助和科研等。2015年，市卫生计生委率先启动了地方主要罕见病名录编制工作，以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，经组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，并于2016年2月5日予以公布，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。2016年2月29日，市卫生计生委开展了主题为“共同携手努力，改善生命质量”的上海市首届罕见病宣传日活动。
“先行先试防治罕见病
市政协始终关注如何进一步完善罕见病医疗救助机制。今年1月9日，市政协提案委联合上海市罕见病防治基金会召开的相关专题座谈会上，与会人员围绕罕见病的地方立法和相关药物的引进、医疗保障、基因筛查、罕见病登记及规范诊疗培训等话题纷纷建言献策。其中，罕见病登记成了高频词汇，参会者普遍认为，目前我国对罕见病的数量种类及患者的情况缺乏系统完善的统计，建立罕见病登记制度十分有必要。有了数据，能为日后在罕见病立法及医保等方面工作的开展提供相应的依据。
市政协提案委认为，相关工作可从四方面推进：一要建立机制，遵循政府指导、社会参与的原则；二要确定目标，先聚焦儿童，立足可治范围；三要明确规范，从基础工作开始，如规范罕见病目录、统计、数据库等，逐步创建立法条件；四要落实具体操作，扎实推进社会与政府部门的协作，营造多渠道救济氛围。
5月23日的座谈会上，李定国教授认为，国家食品药品监督管理总局发布的三个征求意见稿中解读出不少政策导向，比如，国家卫计委医政医管局已于今年1月发布罕见病名录（2017版）征求意见稿，正式颁布后将为中国罕见病科研、药物注册审评及医保提供最直接的依据参考，为各地后续制定罕见病政策提供有效的指导方向；鼓励建立各级罕见病患者注册登记制度，将会在我国的罕见病基础研究、临床诊治、药物研发、医疗保障及国际合作等多个方面发挥重要作用；明确罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，特别是已在国外批准上市的药物和器械，将会很大程度获得快速审评审批，一方面医药企业降低了注册上市的成本，另一方面为患者获得及时治疗缩短时间。“无疑将促进我国罕见病领域的整体发展，提高患者的药物可及性，充分保障患者的医疗权益。”他希望政策出台时应有相关细则及时配套。
“这几个征求意见稿在我们中心的临床医生群中引起热议，大家希望相关政策尽早出台。”上海儿童医院副院长赵列宾说。针对目前全球近80%的已上市用于治疗罕见病的药物并未在中国上市的现状，他希望对于那些已上市多年、临床急需、并无人种差异、治疗效果显著及费用合理的罕见病药物，能获得相关减免临床试验和快速审批的支持，以利从正规进口渠道引进。
与会罕见病社会组织人士希望尽早开展罕见病患者分级登记注册制度；药企人士则从申请流程、知识产权保护、药物样品抽检等方面提出建言。
“罕见病相关政策的不断完善是一项复杂的系统工程，在这方面，上海有在全国先行先试的基础。”市政协提案委副主任凤懋伦说。与会的市政协委员江世亮等，在今年年初市政协十二届五次会议期间，提交了“关于利用国际罕见病日，加强认知宣传，为罕见病的防治创造更有利社会氛围的建议”提案，认为“上海作为罕见病防治工作走在国内前列的地方，整个社会的知晓度也不高”，应“通过科普宣传，凝聚共识，为上海从法规制定、医疗保障、药品研发、经费支持、社会关爱等方面为罕见病的防治打下坚实的基础”。（本期编辑 王文佳）
本文来源 联合时报
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