今天刷微博刷到清华大学给甘肃高分考生的回信《人生实苦请你足够相信》。因为这是一封回信我就去找魏祥写给清华大学的信。
我看完这两封信忍不住眼眶湿润了。我感动于大学的温暖，也感动于魏祥的坚强、魏祥妈妈的坚强。
魏祥出生就患有脊柱裂。该学会走路的年龄不能走路。2岁起就开始了漫长的求医路。上天并没有眷顾弱者，虽经历多次手术，身体依然没有好转，路还是不能行走、大小便依然是失禁状态。屋漏偏逢连阴雨，魏祥还在很年幼的时候爸爸就因病去世。留下一个身有残疾的少年和身形柔弱的女子。
甘肃定西本就不是经济发达地区，三口之家一个人常年需要就医、需要专人护理，一个重病去世，可以想象经济的拮据和生活的清苦艰难。
这样的苦难并没有压垮这对母子。他们选择坚强成就伟大。魏祥以高分考入清华大学给了妈妈一个新的希望。希望大学生活能够改变他们的命运，能让他们未来的生活变得轻松。
他们母子是伟大的、是值得敬佩的、精神也值得每一个人学习。但是我却不想成为这样伟大的母亲、不想女人们成为伟大的母亲。我不原意自己的孩子没有一个美好的童年和人生、也希望所有的孩子都能够健康生活。
希望魏祥的苦难悲壮伟大在今后都不要再重演了,我们要做平凡的妈妈,不做伟大的妈妈。
1
神经管缺陷
魏详的疾病叫做脊柱裂。这是一种神经管缺陷。什么是神经管缺陷？先天性神经管缺陷是一种发病率高后果严重的出生缺陷。在神经系统发育过程中神经管闭合期发生异常导致神经管不能闭合。神经管后期发育成颅骨和脊柱，神经管缺陷包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂和隐性脊柱裂。不能闭合的神经管导致神经组织的不同程度的暴露。颅骨完全缺失，脑组织就会被羊水冲刷掉而成为无脑儿或者脑组织外露。脊柱裂通常发生在腰骶椎部分。严重病例脊髓暴露在外没有皮肤覆盖叫做开放性脊柱裂。如果神经组织表面有皮肤覆盖叫做脑膨出、隐性脊柱裂、脊膨出等。
脑部缺陷中除了轻微的脑膨出都是致死性畸形。但是非致死性畸形也是后果非常严重的。后果有多么严重？魏祥已经给我们上了深刻的一课。
重度的脑膨出表现为全身瘫痪、智力障碍、抽搐。重度的脊髓膨出表现的是截瘫、大小便失禁。开放性的脊柱裂神经完全暴露除了截瘫大小便失禁外会反复感染，而感染又会加重神经的损伤。
2
发生率
神经管缺陷发生率很高吗？中国是高发国家，每年大约有上万例这样的婴儿出生。在北方大约为6‰，南方低发大约为1‰，而全世界平均是1.4-2‰。是世界上第二常见的先天畸形（最常见的是先天性心脏病）。
3
发病原因
为什么会发生神经管缺陷？不合并其他畸形神经管缺陷是基因易感性和环境因素共同作用的结果。
基因易感性用我们能听懂的话说就是具有遗传和家族倾向。曾经生育过神经管缺陷的孩子再次生育神经管缺陷的风险明显增加。然而只有5%的人是有家族史，而90%无阳性家族史。大多数人生出先天性神经管缺陷的孩子才知道自己是高危个体。曾经有个年轻女性咨询我，她连续怀孕三次都是无脑儿。这说明她或者他的丈夫存在者一些异常的基因。
我们目前明确知道是神经管缺陷有基因易感性但不知道确切是哪些基因位点起着关键作用。
环境因素中包括地域、饮食、致畸原暴露、母亲糖尿病、母亲孕早期高温等。在中国就有明显的地域差别。而地域差别可能和饮食差别有关。
4
叶酸与神经管缺陷
叶酸补充可以预防神经管缺陷这已经经循证医学证明。1991年一个涉及7个国家33个中心的前瞻性随机双盲的研究表明受孕前后服用叶酸降低了第一次的神经管缺陷的发生率证实了补充叶酸的好处。
补充叶酸为什么会降低神经管缺陷的发生。因为叶酸代谢和神经管缺陷发生的基因基础有关。生育过神经管缺陷孩子的双亲及神经管缺陷患者携带着编码四氢叶酸代谢还原酶基因位点突变，因此酶缺乏、叶酸不能代谢。这个酶可以促进同型半胱氨酸转化为蛋氨酸。而高同型半胱氨酸血症与神经管缺陷有关。补充叶酸可以克服酶缺陷，降低血液中同型半胱氨酸的浓度。
中国北方发病率高于南方，其中一个原因是北方饮食中缺乏果蔬。而蔬菜水果中含有叶酸较为丰富。
5
什么时候补叶酸？
最好在怀孕前开始。神经管缺陷发生在受孕最初的28天之内。而很多人此时尚不知道自己已经怀孕因为大多数怀孕是意外怀孕。当确诊怀孕后再进行补充往往已经来不及。过去建议大家在怀孕前三个月开始补充叶酸，现在建议育龄妇女常规补充叶酸以防意外怀孕。
6
需要补充多少叶酸？
一般的育龄女性每日补充0.4mg叶酸。对低危女性可以降低36%的神经管缺陷发生。但是如果曾经生育过神经管缺陷的女性应该每日服用叶酸4mg，可以减少82%的神经管缺陷。服用5mg可以减少85%的神经管缺陷。
叶酸不能预防所有的神经管缺陷比如孕早期高体温、孕早期蒸桑拿、服用抗癫痫药物丙戊酸等。目前还不清楚为什么孕期发热、蒸桑拿会增加神经管缺陷的发生率但已经能明确的是孕早期发热、蒸桑拿会增加神经管缺陷风险2.6-6.2倍。
我们可以服用叶酸降低神经管风险、可以避免孕早期蒸桑拿、睡电热毯。但种种原因都不能完全避免神经管缺陷的发生，比如胚胎染色体异常、遗传综合征等（如前文提到的连续三次怀孕都是开放性神经管畸形）。怎么办？
现代产科可以补救。补救的方法是进行产前筛查和诊断。
7
孕期筛查和诊断
1
生化手段筛查（抽妈妈血）
通过检查孕妇血液中的AFP（胎甲球蛋白）来预测胎儿神经管缺陷的风险。这就是我们常说的唐氏筛查中的一项。但假阳性率比较高。
2
羊水穿刺
羊水中如果AFP增高同时乙酰胆碱酯酶阳性可以考虑诊断神经管缺陷风险。生化筛查高风险者通过羊水穿刺发现98%的开放性神经管缺陷。因为开放性神经管缺陷才有脑脊液中的AFP进入羊水中并最终进入外周血中可以被检测到而脑膨出、隐性脊柱裂等非开放性神经管缺陷羊水血液中AFP并不增高。因此不能通过抽血、羊水穿刺进行筛查和诊断。
3
超声诊断
生化筛查神经管缺陷已经有30年的历史。这30年中超声技术也不断的飞跃发展。有经验的医生通过超声仔细观察胎儿的颅骨和脊柱可以对神经管畸形做出明确的诊断，准确性非常高。因此临床越来越多的依赖超声进行神经管缺陷的筛查和诊断。在怀孕18周的大畸形筛查中医生会认真仔细的观察头颅脊柱。医生会描述：颅骨环完整、脊柱连续。
8
治疗
神经管缺陷可以通过手术治疗吗？神经管缺陷神经系统损伤有着二次打击学说。第一次打击是神经管未闭合，第二次打击是暴露在外的神经组织在羊水中由于胎动与子宫壁接触、分娩中受到的压力以及感染而损伤。无脑儿并非没长出脑组织，而是在发育过程中脑组织被磨损了。
因为有二次打击一旦确诊神经管缺陷，尤其是开放性神经管缺陷，无论是在宫内手术还是出生后手术都不能改善神经组织的功能。手术只是闭合骨质和骨外的皮肤等表面组织，无法修复神经组织。
魏祥在18年中经历过多次手术但仍然没有恢复健康。
作为一个准备生育的女性能做什么？补充叶酸。每天一粒叶酸就降低了你成为伟大妈妈的风险。
（未经授权，不得转载）
作者介绍
王玉玲医生：副主任医师，黄浦区妇幼保健院妇产科主任。从事妇产科临床工作25年，有着丰富的临床工作经验。擅长：子宫内膜异位症、慢性下腹痛、痛经、不孕症、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经不正常、更年期症状、宫颈疾病、妇科炎症以及怀孕相关疾病的诊治。
著名的科普作者，新浪微博、今日头条签约自媒体作者。三年来在报刊、杂志、自媒体发表科普文章300余篇。新浪微博粉丝94万，为近万人提供健康咨询。著有科普畅销书《做个智慧的准妈妈》《子宫的秘密》。
