主要诊治神经系统遗传、代谢性疾病及相关疾病，主要包括：
(1)家族遗传性疾病：遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病、肌张力障碍、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良、进行性脊肌萎缩症、肝豆状核变性、癫痫及发作性疾病、糖原累积病、脂质沉积性肌病、线粒体脑肌病等;
(2)多基因疾病: 散发性脑血管病、帕金森病、痴呆、肌萎缩侧索硬化、癫痫等。
综合应用先进的分子遗传学和生物信息学等技术，为患者提供如下服务：
（1）遗传、代谢性疾病的临床诊断、会诊和治疗；
（2）各种基因检测报告的解读；
（3）各种遗传病的遗传咨询，包括基因检测策略、发病风险评估、生育指导、生活建议、职业规划等；
（4）常见多基因疾病(如脑血管病、癫痫、帕金森病、痴呆等)的风险评估、分子分型、个体化诊疗及全程管理建议。
神经遗传病专科门诊时间：每周二下午
预约就诊
1、114预约提前6周，可预约神经内科普通号及部分不限号的专病号
2、京医通自助机、微信 提前8天可预约神经内科特需、专家、专病、团队所有号源
3、院内自助机提前2周 预约神经内科专科号源
4、医生工作站复诊、诊间预约 预约时限6周
当日就诊
1、门诊楼一层大厅帮老助残窗口9-12号
2、院内自助机2、3、4层
3、京医通自助机
复诊、诊间及持电子加号单取号地点：1-6层所有门诊收费窗口
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