病史摘要
患者：男 39岁
主诉：右肾癌术后1年余，胸前疼痛1月余
现病史：1年余前患者因“发现右肾占位2天于外院诊断右肾癌”，于2013.06.14全麻下行腹腔镜下右肾癌根治术，术后病理示：肾细胞癌（透明细胞癌为主）。
我院会诊术后干扰素治疗3月。1月余前患者无明显诱因出现前胸疼痛，尚可忍受，查2014.05.28CT示：左侧胸膜多发结节，转移可能； 余两肺及胸膜多发结节，性质待定，以上建议结合增强扫描。
为求进一步诊治就诊我院，我院病理会诊示：（右肾）肾细胞癌。门诊拟“右肾癌术后双肺转移”收治入院。
手术外伤史：2013.06.14外院全麻下行腹腔镜下右肾癌根治术。
病理会诊：
（右肾）肾细胞癌，就其HE形态学难以确定类型，行免疫组化辅助诊断，但本次标记结果仍未能提示具体类型，拟加标免疫标记物进一步诊断，请待最终报告。输尿管断端、肾门血管及肾周脂肪均未见癌侵犯。
免疫组化标记结果（HI13-10712）示瘤细胞：VIM+,CD10灶+，CAM5.2+,EMA灶+，SMA-,S-100-,CD34-,HMB45-,A103-，CK7-,CK8小部分+，CK部分+。
补充标记结果：TFE3不理想，TFEB-。基于HE形态考虑为特殊类型，倾向XP11.2/TFE3基因融合肾癌。
后续治疗方案讨论
01到底是胸膜还是肺部转移？
首先CT显示肺组织内可见类圆形软组织结节影，同时肺组织有与胸膜关系比较密切的结节。其中，左侧靠近肺门旁的两个结节与靠近胸骨旁边结节比较大，边缘较光整，符合转移结节的表现。是胸膜还是肺部转移仍存在疑惑，由于无胸水，肺部转移贴近胸膜概率比较大。
02特殊基因位点肿瘤
Xp11.2，X代表性染色体；p代表染色体短臂；两个“1”分别代表1区，1代；2代表2亚代。即X性染色体短臂1区1代2亚代位点出现了问题，而该位点基因为TFE3基因。由于其它基因异位到这里，形成融合基因，导致TFE3基因异常表达，引起了Xp11.2/TFE3基因融合肾癌。
不同的易位形式都导致TFE3基因的基因融合，包括t（X;1）（p11.2;q21）可导致PRCC和TFE3基因融合；t（X;17）（p11.2;q25）可导致ASPL与TFE3基因融合；t（X;1）（p11.2;q34）可导致PSF和TFE3基因融合；inv（X）（p11；q12）可导致NonO和TFE3基因融合，这些融合基因最终表达TFE3融合蛋白。
03外科治疗
由于该患者术后1年出现双肺多发转移，从外科原则来讲，目前没有手术指征。
04放射治疗
晚期转移性肾癌，放射治疗主要针对复发病灶或有比较明显疼痛症状转移灶或复发灶进行姑息止痛治疗，主要是以减轻症状为主。对于远处多发转移患者，一般不考虑放射治疗。
05内科治疗
该患者出现了多发性转移，应以全身治疗为主，目前应行姑息治疗。可以选择靶向治疗，如选用舒尼替尼等，但仍需要根据患者对副反应耐受情况等进行考量。
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复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科创建于2002年，在创始人兼学科带头人叶定伟教授的带领下，15年间取得了突飞猛进的发展，目前已成为国内规模最大、影响力最强、辐射面最广的泌尿男生殖系肿瘤诊治和科研中心，是教育部“985平台”肿瘤学重点建设发展学科，中国抗癌协会泌尿男生殖系统肿瘤专业委员会候任主任委员单位，上海市抗癌协会前列腺肿瘤诊治中心主任委员单位，中国肿瘤医院泌尿肿瘤协作组(UCOG)牵头单位。
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