关于日本岛屿人的起源，现在史学界初步认定，最早人类出现应该在3万年以前，但它奇怪的是它的佐证材料人骨化石却很少找到，仅在1967年日本冲绳县港川采石场出现了人骨化石，推定时间为距今约18000年左右。
大约在1万年前左右，冰河期后期海平面上升，日本岛屿从亚洲大陆分离出来，日本岛屿的发展出现了独特性，现在的日本人表现出两种形态群体，一种是中部地区，这些人具有浅平鼻根、高狭面孔、圆高的眼框、相对高的身材，与亚洲大陆朝鲜、中国、蒙古人种相似。另一种是北海道和冲绳岛地区，他们和大多日本人不一样，鼻骨突起、面部低宽、粗壮矮小。
由于体质与面貌上差异性，史学界关于日本人类起源有5种学说，代替说、二重体形说、杂交说、连续说和移民说，唯有移民说较全面的解释了现代日本人群体质中包含的地理差异性，移民说认为，有相当大规模的移民来自亚洲东北地区，这些移民到达的地区最初是本洲西部和九洲一带，然后向东扩散到达其它地区，这正是北海道阿伊努人和冲绳岛流球人与大多数现代日本人不一样的原因。
同时，移民说也得到头骨、牙龄、血型、血液遗传成分等多方面研究支持，这些研究说明日本人群有形态上连续性，而两种体质形态不连续性，则说明有来自岛外基因，现代基因研究和古代人类母系线粒体研究也得出同样结果，日本岛屿有原住人类和外来移民两种分支人群存在。