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撰文：Faye Flam
大数据能够协助医生设计出更有效、更具个性化的治疗方法
“医学认为自己并不是一门处理信息的学科，而是直觉跳跃与硬科学相结合的产物”
在处理一些事关生死的医学问题时，计算机的判断力已经超越了医生。据哈佛医学院(Harvard Medical School)的医生兼研究员扎克·科恩(Zak Kohane)介绍，医学领域正在研究一些前景可以和自动驾驶汽车相提并论的东西。
在道路上，用电脑取代司机可以挽救成千上万可能因人类犯错而失去的生命。在医学领域，用机器智能取代人类直觉，能够帮助病人规避致命的药物副作用，或者避免罹患一些无法治愈的癌症。
前任美国总统贝拉克·奥巴马(Barack Obama)曾经倡议推进精密医学(Precision Medicine)的发展
自我拯救
我们来考察一下为病人个体量身定制药物的精密医学。
要了解它的前景，可以看看雪莉·佩普克(Shirley Pepke)的例子，她是一位物理学家，经培训后转行到了计算生物学。当患上一种致命癌症时，她像科学家那样做出了反应，用大数据来对抗它。佩普克即将赢得胜利。她在科恩最近组织的一次会议上分享了自己的经历。
雪莉·佩普克在“2017年精密医学大会：突破商业模式”(Precision Medicine 2017: Breakaway Business Models)上分享了自己的经历
2013年，佩普克被诊断出患有晚期卵巢癌。她当时46岁，是两个分别为9岁和3岁的孩子的妈妈。在进行了年度妇科检查刚刚两个月后，佩普克便出现了一些症状，可是没有得到医生的重视，直到她的腹胀变得非常严重。佩普克坚持做了超声波检查，检查发现她的癌细胞已经转移，腹腔里累积了6公升的积液。她记得她的主治医生曾说：“我觉得你可能无法康复。”
佩普克做了大多数像她这类患者能做的事——同意接受化疗，医生认为这会延长她的生命，但治愈的机会不大。这种疗法是将一种粗糙的混合物，直接注入她的腹部。
她还做了一些大多数人不知道该如何去做的事情——寻找有用的数据。毕竟，肿瘤涉及到很多数据。它们携带各种异常的DNA，其中一些会使它们变得具有致命性或对某些药物产生抗药性。有了这些信息，医生们就会设计出更有效、更具个性化的治疗方法。乳腺癌的治疗方法已经有所不同了，具体取决于患者身体里是否发生过一种叫做HER2的基因突变。到目前为止，科学家们还没有发现卵巢癌患者体内存在这种基因分裂。
乳腺癌细胞的三维立体培养模型，此类癌症细胞是由HER2基因突变造成的
“癌症基因组图谱”(Cancer Genome Atlas)数据库
但也有一些数据。几年前，科学家们建立了一个名为“癌症基因组图谱”的数据库，搜集到了大约400个卵巢肿瘤病例的基因序列数据。为了从数据中提取有用的信息，她向南加州大学的教授格雷格·维尔施特格(Greg ver Steeg)求助，这位教授正在研究一种名为“相关性解释”(CorEx)的图谱自动识别技术。它还没有被用来评估癌症，但她和维尔施特格都认为这种方法可能会奏效。她还为自己的肿瘤做了基因测序。
与此同时，佩普克发现自己并不是化疗可以治愈的幸运者之一。在短暂的缓解之后，癌症又复发了。一位医生告诉她，在短暂的余生当中，她每天只会感觉更糟。
但CorEx技术已经找到了线索。佩普克的肿瘤与那些对化疗呈现出积极反应的较幸运患者的肿瘤之间，有着某种共同的东西——就是一种特殊信号，显示肿瘤中存在名为“细胞因子”的免疫系统应答产物。她经过推理认为，那些幸运的患者，体内的免疫系统帮助杀死了癌细胞，但在她的病例中，是有些东西在阻碍免疫系统杀死癌细胞。
最终，佩普克得出结论：要继续生存，她需要服用一种名为“检查点抑制剂”的药物，该药物可以瓦解癌细胞对免疫系统的抵御作用。
雪莉·佩普克与雷格·维尔施特格
到目前为止，检查点抑制剂只被准许用于治疗黑色素瘤。但医生仍然可以为其他用途开出这种药物，不过保险公司不一定会将这些药物纳入报销范围。佩普克最终自掏腰包，花了几千美元。与此同时，她又进行了新一轮的化疗。检查点抑制剂毁掉了她的甲状腺，佩普克说，化疗也在损害她的肾功能。她停了下来，不知道自己的癌症是否缓解或消除。
令医生感到惊讶的是，佩普克的病情开始好转。她的身体里已经检测不到癌细胞。现在，佩普克仍然健康，并且正在致力于寻找让其他癌症患者也和她一样可以受益于大数据的办法。
大数据疗法
哈佛医学院的研究员科恩说，类似的与数据相关的方法可能会有助于找到已获批药物的副作用。临床试验的样本往往不够多，时间也不够长，不足以显现出被数以百万计患者使用时可能出现的致命性副作用。在数千人死于关节炎止痛药万络(Vioxx)导致的心脏病发作之后，这种药物才被禁止销售。
2017年6月，一家健康网站上登载的一项研究暗示，类风湿关节炎药物托珠单抗(Actemra)与心脏病发作造成的死亡之间存在联系，不过该药物在出售给医生和患者前并没有给出存在致死风险的警示。科恩怀疑，那些在试验期间没有显现出副作用反应的药物，今后可能会导致许多不必要的死亡病例。
25岁的卡尔萨迪利亚(Alejandra Calzadillas)称自己在服用了托珠单抗后，出现了失忆和精神萎靡的症状
是什么阻碍了这项技术的发展呢？还有些人对大数据投入了巨资，是为了向我们推销产品，或者影响我们的投票。为什么不用大数据来拯救生命呢？
科恩说，首先是传统造成的障碍。他的学术专长是生物信息学，这是一门结合了数学、医学和计算机科学的学科。他说： “医学认为自己并不是一门处理信息的学科，而是直觉跳跃与硬科学相结合的产物。”医生们搜集到的数据也不准确，“我们所投资的信息技术，并没有为了做任何具有医学意义的事情而得到优化，” 他说道，“它的存在是为了实现收入最大化，而不是为了让我们成为更好的医生。”
一位皮肤科医生正在使用皮血管镜——一种手持显微镜，检查病人的腕部肌肤
医生不太可能被算法取代，至少不会马上被取代，但医生拥有的技能可能需要改变。
机器已经证明了它在读取扫描结果和评估皮肤病变方面比人类做得更好。佩普克认为，在未来，医生们可能需要进行更少的统计学思考，更多的科学思考。她的主治医生基于死板的统计信息就决定了什么会让普通病人受益——可雪莉·佩普克并不是普通病人。虽说现状已经比猜想或传统有了进步，但医学有能力做得更好。
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编辑：李辰旭稼、王倩
翻译：王忠
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