自“现代遗传学之父”孟德尔在1865年通过豌豆杂交实验发现了遗传的规律后，人们对遗传学的探索与热情便从未间断。1953年，沃森与克里克建立DNA双螺旋结构模型，打开了探索生命之谜的大门，有关基因检测技术的研究成果不断涌现。“人类基因组计划”于1990年启动，2003年完成，耗资数十亿美金。2013年初，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因测序发现自己罹患乳腺癌风险偏高后，切除乳腺以预防疾病发生，名人效应更是将基因检测带进普罗大众的视野。
从2014年开始，我国监管部门相继出台多项政策，规范和推动了基因检测行业的发展。2015年6月8日，发改委发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，通知中重点强调要“充分发挥基因检测等新型医疗技术及现代中药在疾病防治方面的作用，提升群众健康保障能力”。
随着二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）的不断革新，测定一个人全基因组数据的成本，由原来的上亿美金，快速下降到 1000 美元以下。基因检测技术开始快速的步入大规模商业化发展阶段，基因检测相关产品也逐步从实验室走向临床和普通消费者。我国每年因恶性肿瘤去世人数超过270万，人口出生缺陷率到达5%，对肿瘤/遗传病的诊断与治疗、无创产前检测与辅助生殖等临床基因产品的需求极为旺盛。同时，利用基因检测来管理运动与减肥、营养与代谢、美肤、母婴健康等消费级需求也已日益增多。
门槛颇高的基因检测市场里，来了“搅局者”
近年来，中国的基因检测领域进入了爆发式生长，不少业内人士认为，基因检测市场已经成为一片红海，同质化现象严重。但实际上，基因检测也从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用，如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等。
国内基因检测产品检测项目“大而全”是主流，无论用户关心的具体需求点是什么，也无论用户是否需要都知晓，动辄上千，至少也要大几百的价格，让很多想要尝鲜的准用户徘徊不前。面对琳琅满目的产品想尝试，却不知结果是否准确，更不确定是否对自己有用，高企的尝试成本让众多消费者选择了放弃。
然而近期，笔者观察到行业里出现了一个“搅局者”--小基因，名字叫的挺接地气，价格更是前所未有的国民化。小基因通过对当前市场的调研，打造了全新的“基因+”轻检测模式。所谓轻检测，即是以用户生活健康关注点为核心，针对不同人群不同需求，开发个性化的基因检测产品，不仅费用低廉，且实用性极强。
价格到底低到什么程度呢？仅49元-69元就可以做几项健康相关的基因检测，酒精代谢能力、乳糖耐受度、尼古丁上瘾可能、咖啡因代谢、抗压能力、熬夜能力等等，这价格还包含了快递采样器以及用户寄回样本的往返快递费用。
小基因CEO程晗表示：对我们口腔黏膜上皮细胞中的DNA进行提纯，通过基因检测技术可预先知道很多身体的深层信息，我们平时看到的多是表象，而其中的科学依据、分子解释并不太清楚，随着技术的不断成熟，基因检测技术已从实验室逐步走向临床和普通人的生活，我们常说的“管理健康”，应建立在对自身体质的科学分析之上。小基因目前做的，便是打破行业信息不对称的定价体系，以广大消费者能够接受的价格，让所有人有机会体验基因检测，以便根据自己基因信息选择最适合的健康生活方式。
小基因上线不久，就已引起了70-90后的集体追捧，线上购买流程简便、线下采样用户自己操作、检测结果用电子报告形式发给用户，无论从生理还是心理都给予了用户充分的科学依据和指导，在朋友圈上能看到不断有人晒出自己的检测结果。
更有部分消费者反馈：之前只是知道自己有喝咖啡心悸、喝酒很上脸等等现象，但得到小基因检测结果后，才发现原来身体正是通过这些表象传递出一些重要讯息，可惜之前都被忽略了。对此，小基因首席科学家王欢博士表示：科学研究成果来自人们的智慧，最终只有回馈到人们身上，经历这样圆满的循环，科学才拥有了真正的升华。小基因提倡的健康理念是“顺水行舟”，适合自己的，才是最好的。
基因检测背后的黑科技
能做出如此国民价格基因检测产品的搅局者背后，必然有技术实力雄厚的科研力量与高水平的实验室管控能力支撑。小基因合作实验室负责人莫博士，拥有美国临床化学实验室主任资格，曾任美国分子诊断实验室技术总监，实验室拥有数台美国赛默飞公司生产的高通量实时荧光定量PCR检测系统，可同时进行超过3000个基因分型检测。实验室利用Taqman荧光定量PCR技术、高分辨熔解曲线技术，以及竞争性等位基因特异性PCR技术，可实现基因拷贝数、DNA甲基化和单核苷酸突变等多种基因分型检测。实验室采用illumina-HiSeqX二代测序仪，能同时对上百万甚至数十亿个DNA分子测序，实现了大规模、高通量测序的目标。实验室同时拥有第三代测序平台，它是基于Oxford Nanopore Technologies的纳米孔单分子测序技术而推出的。Oxford Nanopore Technologies更是全球第一家成功推出纳米孔技术DNA测序仪器的厂商。
“人必谈基因”的时代即将来临
1975年，一代测序主要是Sanger测序法问世，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低，严重影响了其真正大规模的应用。2005年，在PCR扩增技术的理论基础上创造了“边合成边测序”的二代测序，通量高，且测序成本大大降低。没过几年，2008年三代测序问世，单分子测序、纳米孔测序走入了科学家们的视野，读长大大提高，但检测准确率有待提高。
小基因采用PCR检测方式，即聚合酶链式反应，这是二代测序的理论根基，是一种低通量SNP位点检测技术。其中的Taqman荧光定量PCR技术即探针法，极为匹配小基因国民化定价的主题型检测产品，优势十分明显：准确性高，耗时短，价格低。
据王欢博士介绍，检测原理其实描述起来很简单：只需要采集我们口腔黏膜脱落的上皮细胞，无创无痛更无血，检测仪器能获取里面的DNA，再利用生物信息学方法，将基因信息与已知的基因突变数据库进行比对分析得到基因型，科学家团队再把基因型包含的信息与解读用我们通俗易懂的语言翻译出来，解释基因表达的含义，让用户多一些科学参考。
这样检测真的有效吗？业内专家指出，口腔黏膜为复层鳞状上皮，具有代谢旺盛、更新快、易脱落的特点，里面含有完整的人类基因组DNA，完全可以代替血液样本，成为理想的检验材料。采集后晾干的样本，在37℃时仍可保存7天，上机依然可以检出DNA，所以能够常温运输。
可以看到，无论从检测成本的降低、采样方式的进步以及物流行业的发展来说，基因检测这项技术真的已经开始渗透进入我们的生活。当前我国基因检测市场尚处于布局阶段，规模巨大，且发展潜力不容小觑。以小基因为代表的搅局者们的闯入，或许暂时改变不了市场格局，但为行业带来了新的业态、注入了新的活力，实属大健康领域的小确幸！