AD的重要危险因素---遗传因素

　　如果你来医院看过病，那这样的场景你一定不陌生......

　　医生

　　您父母身体还好吗？

　　医生

　　您有兄弟姐妹吗？他们的身体怎么样？

　　医生

　　您的儿子女儿都多大了呢？

　　患者

　　大夫，他们和我的病有关系吗？

　　其实，在接诊每一个患者的时候，询问家族中其他成员的身体状况是非常必要的，也是病史采集必须进行的一步，能够帮助医生发现家族遗传性疾病。

　　随着基因技术的发展，人们对基因与疾病之间关系的认识越来越深入。很多疾病的发生发展都离不开遗传因素。

　　对阿尔茨海默病来说，它的发生也与基因密不可分。

　　对阿尔茨海默病来说，它的发生也与基因密不可分。

　　从发病特点来看，阿尔茨海默病可以分为家族性AD与散发性AD，他们的相关基因是不同的。

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　　家族型AD

　　家族型AD在整个AD中所占比例只有5%-10%左右，它发病较早，多于65岁之前发病。

　　与这一型AD相关的基因，常见的有早老素1基因（PS1）、早老素2基因（PS2）以及淀粉样前体蛋白基因（APP），其中PS1突变最常见，PS2突变最少见。

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　　散发型AD

　　散发型AD所占的比例可以达到90%以上，发病较晚。

　　对于这一型AD来说，有众多的候选基因，其中最著名的是载脂蛋白E（APOE）基因。

　　APOE是一种多态性的糖蛋白，它在整个生命过程以及许多疾病中都发挥着各种各样的作用。在人类中，APOE有三个亚型：ε2, ε3, 和 ε4，他们只有两离散的氨基酸序列不同。然而，这种微小的区别就造成了AD发病机理中分子和生理功能改变。

　　大量遗传学研究表明, 等位基因4 与AD的遗传性关系密切。与不带有APOE ε4的人群相比, 携带APOE ε4的人群AD发病概率提高了2 --12 倍。ε4纯合子携带者发病概率提高12 倍, 且ε4会导致患者发病年龄提前, 早期临床期记忆衰退迅速。

　　因此，基因也是发生AD的一个重要的危险因素。

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